Katalog A–Z: halaman 664

Siddiqi syndrome merupakan penyakit penyimpanan lipid. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FITM2. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q13.

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai pneumokoniosis. Terjadi pengendapan besi berlebih di jaringan tubuh. Besi terhirup berasal dari debu pertambangan atau asap pengelasan.

Lesi kulit dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Limfadenopati dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Hepatosplenomegali dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Lesi granulomatosa yang disebut guma menjadi ciri sifilis tersier ini. Bagian pusat guma berupa jaringan nekrotik dengan tekstur seperti karet. Guma terbentuk di hati, tulang, dan testis, tetapi dapat mengenai organ mana pun.

Komplikasi sifilis yang terlihat pada sistem kardiovaskular. Dapat meliputi aortitis, insufisiensi katup aorta dengan regurgitasi, stenosis arteri koroner, aneurisma akar aorta, dan miokarditis musinosa.

Infeksi bakteri pada bayi baru lahir yang mengancam jiwa ini disebabkan oleh Treponema pallidum. Infeksi ditularkan dari ibu dengan sifilis melalui plasenta selama kehamilan.

Sifilis kongenital lambat terjadi pada anak berusia dua tahun atau lebih. Infeksi pada anak diperoleh melalui plasenta. Manifestasi mencakup ulkus guma, lesi periosteal, paresis, tabes, atrofi optik, keratitis interstisial, tuli sensorineural, dan deformitas gigi.

Sifilis primer termasuk sifilis. Tahap pertama sifilis ditandai terbentuknya chancre. Histologi mencakup infiltrasi leukosit mononuklear, makrofag, dan limfosit.

Sifilis sekunder termasuk sifilis. Tahap kedua muncul 2–6 bulan setelah infeksi primer dan berlangsung 3–12 minggu. Lesi terutama pada kulit, tetapi juga dapat melibatkan organ dan jaringan.

Kondisi ini merupakan tahap ketiga sifilis yang berkembang setelah gejala sekunder menghilang. Terdapat ulkus dan guma di bawah kulit. Sistem rangka, kardiovaskular, dan saraf lazim ikut terlibat.

Karsinoma adneksa yang langka dan agresif ini mengenai kelopak mata, jarang aksila. Sel cincin meterai atau sel epitel menyerupai histiosit menginfiltrasi dermis dan subkutis, sering dalam satu baris.

Diseksi arteri ini mengganggu aliran darah. Kategori mencakup tipe C dengan iskemia serta tipe D, E, dan F dengan gangguan pengisian atau aliran yang berbeda.