Katalog A–Z: halaman 662

Serviks merupakan bagian bawah uterus di antara ismus uterus dan vagina. Serviks dibagi menjadi bagian supravaginal serta bagian vaginal.

Servisitis merupakan proses radang akut atau kronis yang mengenai serviks. Penyebab mencakup penyakit menular seksual serta infeksi bakteri; manifestasinya mencakup perdarahan vagina abnormal dan cairan vagina.

Servisitis infeksius merupakan proses infeksi yang mengenai serviks uterus. Agen penyebab mencakup Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis, HPV, dan virus herpes simpleks.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen NHEJ1.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen DCLRE1C. Kelainan ini termasuk kelompok imunodefisiensi kombinasi berat. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen RAG2 dan RAG1. Kelainan ini termasuk kelompok imunodefisiensi kombinasi berat. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Kelainan darah herediter atau didapat ini ditandai oleh eritrosit berbentuk bola yang lebih kecil daripada normal. Kelainan menyebabkan anemia hemolitik dan pembesaran limpa.

Kelainan herediter ini berpola pewarisan autosomal dominan. Eritrosit berbentuk bulat dan lebih kecil dari normal; akibatnya berupa anemia hemolitik dan pembesaran limpa.

Gangguan metabolik herediter ini mengganggu metabolisme sfingolipid. Contohnya meliputi penyakit Gaucher, Tay-Sachs, dan Niemann-Pick.

Shigelosis termasuk infeksi bakteri primer dan penyakit kolon. Infeksi epitel kolon disebabkan Shigella boydii, dysenteriae, flexneri, atau sonnei yang menghasilkan toksin perusak lapisan usus besar. Bakteri ditularkan melalui makanan dan air tercemar feses; akibatnya mencakup pembengkakan, ulkus dinding usus, dan diare berdarah.

Kelainan genetik langka ini memiliki mutasi gen SHOX dengan ekspresi atau fungsi protein SHOX berkurang. Perkembangan serta pertumbuhan tulang normal terganggu sejak sebelum lahir.

Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EXOSC2. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.