Katalog A–Z: halaman 665

Kelainan kongenital langka ini terjadi ketika prosensefalon embrio gagal memisahkan orbita menjadi dua rongga. Ciri wajah cenderung tidak terbentuk, meskipun probosis pernah ditemukan.

Siklosporiasis termasuk koksidiosis. Cyclospora cayetanensis menginfeksi usus dan ditularkan melalui makanan serta air terkontaminasi. Gejala meliputi diare cair, anoreksia, penurunan berat badan, nyeri perut, mual, muntah, demam rendah, dan kelelahan.

Siklus menstruasi melibatkan perubahan hormon berulang serta perubahan fisiologis endometrium selama masa reproduksi perempuan dan sebagian primata. Tanpa pembuahan, siklus berakhir dengan peluruhan sebagian endometrium yang disebut menstruasi.

Kelainan terjadi akibat menghirup partikel silika, kuarsa, atau batu sabak. Peradangan dan jaringan parut terutama mengenai lobus atas paru. Kelainan paru ini menyebabkan lesi nodular.

Kelainan herediter autosomal dominan langka yang terkait mutasi germline gen penekan tumor CYLD. Ditandai perkembangan beberapa silindroma, biasanya pada kulit kepala.

Organel yang menonjol keluar dari badan sel. Terdiri atas sembilan doublet mikrotubulus berbentuk cincin, dengan atau tanpa dua mikrotubulus inti, berlapis membran plasma.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HSPG2. Kelainan ini termasuk kelompok osteokondrodisplasia. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai kriptoftalmia terisolasi dalam definisi sumber. Kulit kelopak mata atas menyatu dengan bagian atas bola mata. Penyatuan tersebut sering disertai mikroftalmia.

Simfalangisme proksimal 1 merupakan simfalangisme proksimal. Gambaran klinisnya mencakup ketulian konduktif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NOG. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q22.

Simfalangisme proksimal 2 merupakan simfalangisme proksimal. Gambaran klinisnya mencakup penyatuan sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GDF5. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q11.

Simpson-Golabi-Behmel syndrome tipe 2 merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen OFD1. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp22.

Kemampuan mengenali gambar utuh atau suatu adegan hilang. Objek atau detail dalam lapang pandang masih dapat dikenali. Pengenalan yang dipertahankan berlangsung satu objek atau detail pada satu waktu.