Katalog A–Z: halaman 764

Kelompok penyakit rematik inflamasi ini berkaitan dengan artritis dan entesitis. Kerangka aksial sering terkena; bentuk tersering adalah spondilitis ankilosa.

Kelompok penyakit inflamasi kronis pada anak ini ditandai artritis dan entesitis. Kerangka aksial dapat terkena pada masa kanak-kanak lanjut atau dewasa muda.

Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek, skoliosis, dismorfisme wajah (ringan). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLNB.

Sporotrikosis termasuk mikosis sistemik primer. Sporothrix schenckii menyebabkan infeksi jamur pada hewan dan manusia. Papul merah terbentuk pada tempat inokulasi.

STAD syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup displasia rangka. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen PTBP1. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.

Peradangan merupakan bagian dari gambaran penyakit ini. Cedera hepatosit dapat berbentuk pembengkakan sel atau ballooning. Gambaran tersebut dapat terjadi dengan atau tanpa fibrosis.

Penyakit kelenjar sebasea ini ditandai oleh adanya banyak kista sebasea jinak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KRT17. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.2.

Stenosis aorta subvalvular dikelompokkan dalam stenosis katup aorta. Penyempitan terjadi pada bagian jantung di bawah katup aorta dan menyebabkan obstruksi aliran darah keluar dari ventrikel kiri.

Stenosis karotis merupakan penyempitan lumen arteri karotis. Penyempitan biasanya disebabkan oleh pembentukan plak aterosklerotik.

Kelainan kardiovaskular kongenital ini menyempitkan lumen arteri pulmonalis utama atau cabangnya. Kelainan dapat berkaitan dengan malformasi jantung kongenital lainnya.

Stenosis katup trikuspid termasuk penyakit katup trikuspid. Orifisium katup trikuspid jantung menyempit. Resistensi aliran darah melewati katup meningkat.

Kelainan ini ditandai penebalan otot pada dinding pilorus. Penebalan tersebut mengakibatkan penyempitan saluran pilorus.