Katalog A–Z: halaman 765

Struktur tidak bergerak menyerupai mikrovili pada jaringan epitel tertentu. Tersusun dari membran plasma yang ditopang filamen aktin longitudinal.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot yang meningkatkan fungsi pada gen TMEM173. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit autoimun sistem kardiovaskular. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, keterlambatan motorik dan bicara, gangguan ringan perkembangan intelektual, kesulitan belajar. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KDM6B.

Gangren membran mukosa mulut yang menimbulkan ulkus dan penghancuran jaringan lunak wajah serta tulang. Biasanya pada anak kurang gizi di wilayah sanitasi buruk dan pasien dengan gangguan imunitas.

Kandungan kation intraseluler berubah dan eritrosit mengalami dehidrasi. Dehidrasi eritrosit meningkatkan konsentrasi hemoglobin korpuskular rata-rata. Bentuk sel darah merah berubah pada anemia hemolitik ini.

Anemia makrositik ini ditandai oleh anemia hemolitik makrositik dan kebocoran kation monovalen dari sel darah merah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RHAG. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p12.3.

Lapisan epidermis paling superfisial, terutama berisi corneocyte mati, pipih, tanpa inti, dan penuh keratin. Menjadi sawar pelindung jaringan di bawahnya serta membatasi hilangnya cairan dan zat terlarut tubuh.

Kondisi ini merupakan atrofi multisistem. Gambaran klinisnya meliputi gerakan hiperkinetik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PDE10A. Gen PDE10A berada di kromosom 6q27. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Stroke merupakan kondisi terganggunya aliran darah pada bagian otak, baik akibat penyumbatan maupun perdarahan. Jaringan otak bergantung pada oksigen dan zat gizi yang dibawa darah. Profil ini menjelaskan jenis serta konteks umum stroke, tanpa menjadi alat triase atau memperkirakan risiko individu.

Stroma prostat merupakan jaringan nonglandular prostat yang terutama terdiri atas sel otot polos serta fibroblas. Sel stroma merupakan pengatur penting pertumbuhan dan diferensiasi prostat.

Gambaran klinis dapat mencakup mikrosefali. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen CENPF.

Kondisi ini termasuk penyakit infeksi cacing parasit. Infeksi disebabkan oleh nematoda Strongyloides stercoralis. Infeksi dapat mengenai usus, paru, kulit, dan sistem saraf pusat.