Katalog A–Z: halaman 763

Gambaran klinis dapat mencakup kram otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHCHD10.

Spindel otot tersusun atas serabut intrafusal yang terletak sejajar di dalam serabut ekstrafusal otot rangka. Peregangan memicu refleks kontraksi untuk menjaga tonus; spindel menunjukkan panjang otot, berbeda dari organ tendon Golgi yang menunjukkan tegangan.

Gambaran klinis dapat mencakup ataksia spinoserebelar, neuropati perifer. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TDP1.

Neoplasma epitel jinak dengan diferensiasi ekrin atau apokrin yang berasal dari kelenjar keringat. Tumor biasanya berupa nodul soliter, berbatas jelas, dan padat di wajah serta batang tubuh atas.

Kanker payudara ini berasal dari kelenjar keringat kulit. Fokus spiradenoma jinak terdapat di dalam atau di sebelah tumor ganas. Ciri mencakup laju mitosis meningkat, nekrosis, atipia inti, pleomorfisme, dan hiperkromasia. Pola pertumbuhan bersarang dan trabekular hilang, serta tidak terdapat populasi sel ganda.

Spiradenoma ekrin jinak payudara termasuk neoplasma jinak payudara. Tumor berasal dari kelenjar keringat kulit. Mikroskopi menunjukkan sel basaloid kecil gelap reaktif P63 dan calponin serta sel lebih besar berinti pucat reaktif CK7 dan CD117.

Spirometri digunakan untuk menilai seberapa banyak dan seberapa cepat udara bergerak saat seseorang bernapas. Pemeriksaan ini menggunakan udara pernapasan yang diukur dengan spirometer. Hasilnya memberikan informasi tentang volume dan aliran udara selama manuver napas. Hasilnya perlu dibaca dalam konteks metode serta informasi kesehatan lain.

Melanoma spitzoid memiliki bentuk yang asimetris. Definisi menyebut diameter lesi lebih dari 1 cm. Lesi mempunyai komponen invasif dalam dan derajat atipia sitologis tinggi.

Splicing alternatif menghasilkan beberapa isoform atau produk protein dari satu gen dengan menggabungkan kombinasi ekson berbeda saat pemrosesan transkrip menjadi mRNA. Penggabungan ekson alternatif sering berlangsung khusus pada jaringan atau tahap perkembangan tertentu.

Splicing protein membuang urutan internal atau intein dari protein prekursor lalu menyatukan urutan sisi atau ekstein. Reaksi autokatalitik menghasilkan dua protein dari satu produk translasi primer, yaitu intein dan protein matang.

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DLX5.

Spondilitis ankilosa menyebabkan peradangan sendi tulang belakang dan pelvis. Gejalanya meliputi nyeri serta kekakuan tulang belakang, leher, panggul, rahang, dan sangkar iga; sumber menghubungkannya dengan artritis serta penyakit autoimun muskuloskeletal.