10.048 profil bersumber. Halaman 773 dari 838: Terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio 15 hingga Terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio 25.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi pembentukan zigot yang sangat terganggu meskipun ovulasi berlangsung normal dan oosit yang diambil tampak normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TLE6. Gen TLE6 berada di kromosom 19p13.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat perkembangan embrio yang terhenti pada tahap 2 hingga 5 sel. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PADI6. Gen PADI6 berada di kromosom 1p36.13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat perkembangan embrio yang terhenti setelah pembelahan awal atau gagalnya kehamilan setelah implantasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KPNA7. Gen KPNA7 berada di kromosom 7q22.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat terhentinya perkembangan embrio dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NLRP2. Gen NLRP2 berada di kromosom 19q13.42. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat terhentinya pematangan oosit dan perkembangan embrio dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NLRP5. Gen NLRP5 berada di kromosom 19q13.43. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat terhentinya pematangan oosit dengan berbagai kelainan gelendong meiosis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen TUBB8. Gen TUBB8 berada di kromosom 10p15.3. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan embrio dini yang terhenti dengan fragmentasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MOS. Gen MOS berada di kromosom 8q12.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat terhentinya zigot karena kegagalan fusi pronukleus. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CHEK1. Gen CHEK1 berada di kromosom 11q24.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan karena pematangan oosit terhenti terutama pada tahap vesikel germinal atau metafase I. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PABPC1L. Gen PABPC1L berada di kromosom 20q13.12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat perkembangan yang terhenti. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen TUBA4A. Gen TUBA4A berada di kromosom 2q35. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat terhentinya pematangan embrio sebelum implantasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TUBA1C. Gen TUBA1C berada di kromosom 12q13.12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat terhentinya pematangan embrio. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NLRP7. Gen NLRP7 berada di kromosom 19q13.42. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.