Katalog A–Z: halaman 774

Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan kehamilan berulang akibat perkembangan embrio dini terhenti dan kegagalan implantasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MEI1. Gen MEI1 berada di kromosom 22q13.2.

Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat pematangan oosit terhenti pada metafase I. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen TACC3. Gen TACC3 berada di kromosom 4p16.3.

Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ZP3. Gen ZP3 berada di kromosom 7q11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi pematangan sebagian oosit terhenti pada tahap vesikel germinal, sedangkan sebagian lain pada metafase I. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PATL2. Gen PATL2 berada di kromosom 15q21.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat oosit tidak dapat keluar dari metafase II. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WEE2. Gen WEE2 berada di kromosom 7q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas primer akibat kegagalan pengikatan sperma pada zona pelusida oosit yang sangat tipis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ZP2. Gen ZP2 berada di kromosom 16p12.3-p12.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas akibat kematian oosit. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PANX1. Gen PANX1 berada di kromosom 11q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan karena ovum yang telah dibuahi tidak menjalani pembelahan zigot. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen BTG4. Gen BTG4 berada di kromosom 11q23.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas perempuan akibat terhentinya meiosis oosit pada metafase 1 dan pembelahan zigot abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRIP13. Gen TRIP13 berada di kromosom 5p15.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Tumor yang sangat langka ini berasal dari testis. Sel epiteloid menyerupai cincin meterai berproliferasi dan dipisahkan jaringan fibrosa menjadi trabekula serta sarang.

Kondisi ini berupa kegagalan satu atau kedua testis janin laki-laki turun dari abdomen ke skrotum pada akhir kehamilan. Jika tidak dikoreksi secara bedah pada awal masa kanak-kanak, risiko kanker testis di kemudian hari dapat meningkat.

Tetanus termasuk infeksi bakteri primer. Clostridium tetani menghasilkan neurotoksin tetanospasmin yang menyebabkan kontraksi berkepanjangan serat otot rangka. Toksin mencapai otak dan sumsum tulang belakang, mengikat reseptor secara ireversibel, dan menghambat neurotransmisi.