Katalog A–Z: halaman 116

Defisiensi koenzim Q10 ini dimulai pada dekade pertama kehidupan dengan ataksia serebelar yang disertai atrofi serebelum. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COQ5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31.

Trombofilia ini ditandai oleh peningkatan risiko tromboemboli. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HCF2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.21.

Defisiensi kofaktor molibdenum ditandai ensefalopati yang memburuk seiring waktu. Tidak adanya kofaktor tersebut mengakibatkan penumpukan sulfit pada kadar toksik dan kerusakan neurologis.

Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFS4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q11.2.

Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFAF2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q12.1.

Kondisi ini termasuk defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFAF1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q15.1.

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q31.3.

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA11. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.3.

Kondisi ini termasuk kelompok defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFAF4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q16.1.

Kondisi ini merupakan subtipe defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFAF5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20p12.1.

Kondisi ini merupakan subtipe defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFAF6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q22.1.

Definisi sumber menyebut kondisi ini sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFAF3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p21.31.