10.048 profil bersumber. Halaman 118 dari 838: Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 3 hingga Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 9.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFS7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.3.
Kondisi ini merupakan subtipe defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TIMMDC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q13.33.
Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir dalam sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFB8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.31.
Kondisi ini termasuk defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir dalam klasifikasi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.2.
Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFAF8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3.
Kondisi ini termasuk defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFB10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.
Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFV1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.2.
Kondisi ini termasuk kelompok defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q33.3.
Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q23.
Kondisi ini termasuk kelompok defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFV2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18p11.22.
Kondisi ini termasuk defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFS3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p11.2.
Kondisi ini termasuk defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir dalam klasifikasi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFS6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5p15.33.