10.048 profil bersumber. Halaman 114 dari 838: Defisiensi imun 62 hingga Defisiensi imun 73b dengan gangguan kemotaksis neutrofil dan limfopenia.
Cari atau saring profil →Defisiensi sel B ini dimulai pada akhir dekade pertama kehidupan dengan infeksi pernapasan berulang, respons antibodi vaksinasi terganggu, sel B memori sirkulasi rendah, dan antibodi yang hampir tidak terdeteksi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARHGEF1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.2.
Defisiensi imun sel T dan NK ini mencakup sel NK lebih banyak tetapi diferensiasinya terganggu, kelainan sel T, infeksi berulang, serta aktivasi jalur imun abnormal yang menyebabkan proliferasi limfoid, dermatitis, enteropati, dan hipergamaglobulinemia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL2RB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q12.3.
Defisiensi sel T, B, dan NK ini mencakup pengurangan jumlah sel T yang bervariasi, defisiensi sel B dan NK yang lebih kecil, fosforilasi ERK berkurang pada sel T serta B, dan infeksi berulang sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RASGRP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q14.
Defisiensi imun primer ini dimulai pada awal masa bayi dengan infeksi virus berat berulang, respons interferon tipe I seluler yang terganggu, dan hasil buruk setelah vaksin hidup yang dilemahkan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IRF9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q12.
Defisiensi imun primer ini dimulai pada bayi dengan infeksi bakteri berulang dan kelainan migrasi serta kemotaksis sel imun, terutama neutrofil meskipun jenis sel lain juga dapat terkena. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MKL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.1-q13.2.
Defisiensi imun sel T dan NK ini mencakup kerentanan meningkat terhadap infeksi mikobakteri menyebar dan kegagalan sel T serta NK menghasilkan interferon gamma saat distimulasi secara in vitro. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNG. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q15.
Defisiensi sel T ini mencakup sel T CD3+ yang mengekspresikan TCR alfa/beta berkurang atau tidak ada, disregulasi imun, infeksi berulang, dan gagal tumbuh. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRAC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q11.2.
Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini ditandai oleh sel T CD4+ berkurang, sel B CD19+ berkurang, infeksi bakteri berulang, dan kutil kulit berat di tangan, kaki, serta wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IVNS1ABP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q25.3.
Defisiensi imun gabungan ini mencakup trombositopenia, kemotaksis neutrofil dan sel T terganggu, aktivasi sel T terganggu, serta infeksi berulang dan ciri inflamasi sejak bayi atau awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARPC1B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q22.1.
Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada tahun pertama kehidupan dengan infeksi berulang atau peradangan sistemik, kerentanan terhadap infeksi bakteri serta virus, atopi atau alergi, hepatosplenomegali, dan limfoproliferasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NCKAP1L. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.1-q13.2.
Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada awal masa bayi dengan infeksi berulang, leukositosis, neutrofilia, lingkar eksisi TCR berkurang, kemotaksis neutrofil berkurang, dan kelainan sel T. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan kehilangan fungsi pada gen RAC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.1.
Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada bayi atau awal masa kanak-kanak dengan infeksi berulang dan kelainan imun bervariasi, termasuk limfopenia sel B dan T, sel NK berkurang, neutropenia, serta kemotaksis neutrofil terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen RAC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.1.