10.048 profil bersumber. Halaman 119 dari 838: Defisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 1 hingga Defisiensi kompleks IV mitokondria tipe nuklir 8.
Cari atau saring profil →Defisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 1 merupakan defisiensi kompleks III mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup asidosis laktat. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCS1L. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q35.
Defisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 5 merupakan defisiensi kompleks III mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup asidosis metabolik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen UQCRC2. Gen tersebut terletak pada kromosom 16p12.
Defisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 6 merupakan defisiensi kompleks III mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup asidosis laktat. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CYC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q24.
Defisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 8 merupakan defisiensi kompleks III mitokondria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen LYRM7. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q23.
Kondisi ini merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil jinak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SURF1. Gen SURF1 berada di kromosom 9q34.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil jinak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen COA3. Gen COA3 berada di kromosom 17q21.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil jinak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COA8. Gen COA8 berada di kromosom 14q32.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil jinak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COX6A2. Gen COX6A2 berada di kromosom 16p11.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan penyakit defisiensi sitokrom-c oksidase. Gambaran klinisnya meliputi ensefalopati sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen COX11. Gen COX11 berada di kromosom 17q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil jinak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COX10. Gen COX10 berada di kromosom 17p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil jinak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCO1. Gen SCO1 berada di kromosom 17p13.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil jinak. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan awal normal yang diikuti penurunan fungsi neurologis progresif lambat pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TACO1. Gen TACO1 berada di kromosom 17q23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.