Katalog A–Z: halaman 126

Degenerasi makula terkait usia 10 dikaitkan dengan variasi pada wilayah genom 9:112,100,000-127,500,000 menurut GRCh38. TLR4 diajukan sebagai kandidat gen, sehingga sumber tidak menetapkannya sebagai penyebab yang pasti.

Degenerasi serebelar-retina infantil ditandai oleh kejang, kelainan mata, degenerasi retina. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Gangguan langka yang diperantarai imun, dengan degenerasi serebelum akibat keganasan sering belum terdeteksi di lokasi lain, biasanya karsinoma atau limfoma. Tanda dan gejalanya mencakup ataksia progresif, disartria, dan nistagmus.

Gangguan neurodegeneratif progresif ini disebabkan hubungan striatum dan substantia nigra yang terganggu. Kondisi termasuk tipe atrofi sistem multipel.

Penyakit degeneratif mata ini mencakup degenerasi fibrilar badan vitreus, katarak dini, endapan kristal kecil pada retina neurosensorik, dan pelepasan retina. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCNJ13. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.1.

Proses ini melibatkan konjugasi, transport, dan/atau oksidasi eikosanoid yang bekerja dekat lokasi sintesis dalam pertahanan tubuh, hipersensitivitas, serta peradangan. Eikosanoid mencakup prostaglandin, leukotrien, tromboksan, dan senyawa asam hidroksieikosatetraenoat.

Dekompensasi endotel kornea dimanifestasikan oleh kekeruhan kornea. Kondisi dapat menjadi respons tidak spesifik terhadap cedera mekanis oleh alat intraokular atau cedera kimia akibat obat maupun residu instrumen.

Kondisi yang biasanya reversibel dengan awitan mendadak kebingungan, ilusi, perubahan gerakan, gangguan perhatian, agitasi, dan halusinasi. Penyebab yang disebut mencakup penyalahgunaan obat, keracunan, infeksi, serta ketidakseimbangan cairan dan elektrolit.

Delta beta-thalassemia merupakan talasemia beta. Gambaran klinisnya mencakup anemia. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Demam merupakan peningkatan suhu tubuh yang dapat menjadi tanda respons tubuh terhadap penyakit atau keadaan lain. Suhu tubuh biasa berbeda antarorang dan dipengaruhi cara pengukuran. Profil ini tidak menetapkan ambang universal atau memberikan petunjuk obat untuk demam.

Demam air hitam termasuk malaria. Komplikasi demam langka setelah serangan malaria berulang ditandai hemolisis intravaskular, hemoglobinuria, dan gagal ginjal. Penghancuran eritrosit terkait parasitisasi berat oleh Plasmodium falciparum atau Plasmodium vivax.

Agen yang disebut sebagai dasar infeksi adalah Rickettsia helvetica. Manifestasi yang dicantumkan meliputi demam, sakit kepala, mialgia.