Katalog A–Z: halaman 124

Penyakit defisiensi nutrisi ini berkembang akibat kekurangan vitamin B2 atau riboflavin. Definisi menyebut asupan tidak memadai, gangguan endokrin, gangguan hati, alkoholisme, dan dialisis sebagai dasar kondisi ini. Gambaran klinis mencakup stomatitis, keilosis, glositis, konjungtivitis, dan anemia; gejalanya meliputi bibir merah pecah-pecah, lidah bengkak nyeri, sakit tenggorok, penglihatan kabur, dan kelelahan.

Defisiensi sel B termasuk imunodefisiensi primer. Sel B penghasil antibodi untuk melawan infeksi dapat tidak ada. Definisi juga mencakup sel B yang ada tetapi tidak berfungsi dengan baik.

Kondisi ini merupakan penyakit metabolisme mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi beragam fenotipe, termasuk keterlambatan perkembangan psikomotor, neurodegenerasi, dan peningkatan asam laktat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ECHS1. Gen ECHS1 berada di kromosom 10q26.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Defisiensi sitokrom-c oksidase termasuk penyakit metabolisme mitokondria. Defisiensi enzim disertai miopati, hepatomegali, kardiomiopati hipertrofik, asidosis laktat, dan sindrom Leigh. Penyebabnya mutasi yang berhubungan dengan fosforilasi oksidatif.

Keberadaan atau aktivitas protein STAT3 berkurang atau tidak ada. Kekurangan protein tersebut berkaitan dengan sindrom hiper-IgE.

Syntaxin-binding protein 2 pada kondisi ini berkurang atau tidak ada. Kekurangan protein berkaitan dengan limfohistiositosis hemofagositik familial tipe 5.

Enzim succinic semialdehyde dehydrogenase mengalami defisiensi. Kadar gamma-hydroxybutyric acid meningkat sebagai akibat yang disebut. Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok gangguan metabolisme GABA.

Gangguan metabolisme karbohidrat ini ditandai oleh malabsorpsi oligosakarida dan disakarida. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SI. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q26.1.

Komponen RNA telomerase pada kondisi ini berkurang atau tidak ada. Kekurangan berkaitan dengan diskeratosis kongenita autosomal dominan 1, fibrosis paru terkait telomer, dan kegagalan sumsum tulang 2.

Telomerase reverse transcriptase pada kondisi ini berkurang atau tidak ada. Kekurangan berkaitan dengan diskeratosis kongenita, fibrosis paru terkait telomer, dan kegagalan sumsum tulang 1.

Definisi menempatkan kondisi sebagai bentuk defisiensi vitamin B12. Absorpsi vitamin B12 melalui usus tidak berlangsung dalam mekanisme yang dijelaskan. Defisiensi protein transpor B12 bernama TCII menjadi asal gangguan tersebut.

Gangguan metabolisme lipid ini mencakup gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang, hipoglikemia hipoketotik akibat puasa, hiperamonemia, karnitin bebas sangat rendah, dan kenaikan jelas asilkarnitin rantai panjang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A20. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31.