10.048 profil bersumber. Halaman 193 dari 838: Ensefalopati perkembangan dan epileptik 99 hingga Enterotoxigenic E coli Infection.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP1A3. Gen ATP1A3 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan sejak lahir atau masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBCD. Gen TBCD berada di kromosom 17q25.
Ensefalopati toksik termasuk penyakit sistem saraf. Penyakit terjadi akibat paparan neurotoksikan. Gejala berupa perubahan status mental, kehilangan memori, dan masalah penglihatan.
Protein tau yang terhiperfosforilasi terdapat dalam jumlah berlimpah. Tau ditemukan pada neuron, astrosit, dan juluran sel di sekitar pembuluh darah. Kondisi berkaitan dengan benturan kepala berulang atau paparan gelombang ledakan.
Edema serebral merupakan ciri yang dijelaskan. Gambaran kadang menyerupai ensefalomielitis diseminata akut atau ADEM. Gejala dapat berkisar dari defisit neurologis fokal hingga kejang dan penurunan kesadaran.
Ensefalopati Wernicke termasuk penyakit otak. Kehabisan cadangan vitamin B, terutama tiamin atau vitamin B1, menyebabkan lesi biokimia sistem saraf pusat. Gejala neurologis meliputi oftalmoplegia, ataksia, dan kebingungan.
Enterokel termasuk prolaps organ genital perempuan. Kantong peritoneum berisi usus halus turun ke ruang rektovaginal. Penurunan menghasilkan tonjolan pada dinding posterior vagina.
Penyakit berat pada neonatus ini menyebabkan ulserasi mukosa luas, pseudomembran, perdarahan submukosa, dan nekrosis usus, kemungkinan akibat iskemia perinatal serta invasi bakteri. Perkembangan penyakit dapat menyebabkan nekrosis, perforasi, dan/atau jaringan parut saluran usus.
Patotipe Escherichia coli gram-negatif ini ditularkan melalui jalur fekal-oral. Masa inkubasi yang disebut sumber adalah 9–12 jam dengan durasi 12 hari.
Kelainan autoimun yang jarang ini biasanya mengenai anak. Kondisi berkaitan dengan autoantibodi yang beredar dan bereaksi terhadap sel epitel usus.
Enterosit merupakan jenis sel epitel yang melapisi usus dan kolon. Sel ini menyerap air serta zat gizi dari lumen usus dan turut menyekresikan enzim pencernaan.
Patotipe Escherichia coli gram-negatif ini ditularkan melalui jalur fekal-oral. Masa inkubasi yang disebut sumber adalah 10–72 jam dengan durasi 1–5 hari.