10.048 profil bersumber. Halaman 192 dari 838: Ensefalopati perkembangan dan epileptik 88 hingga Ensefalopati perkembangan dan epileptik 98.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MDH1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p15.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada hari atau bulan pertama kehidupan dengan kejang, keterlambatan perkembangan menyeluruh sangat berat, gangguan intelektual, tidak ada bicara, hipotonia aksial, dan kuadriparesis spastik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GAD1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q31.1.
Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang yang dimulai pada masa bayi dan gangguan intelektual ringan hingga berat pada perempuan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PCDH19 yang mengode protokaderin-19. Gen PCDH19 berada di kromosom Xq22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X.
Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang refrakter pada hari-hari atau bulan-bulan pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen FGF13. Gen FGF13 berada di kromosom Xq26.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 91 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang multifokal refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen PPP3CA. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q24.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 92 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GABRB2. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q34.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini ditandai oleh keterlambatan psikomotorik, kejang refrakter dini, dan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP6V1A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q13.31.
Gambaran klinis dapat mencakup berbagai jenis kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHD2.
Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan global berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGS. Gen PIGS berada di kromosom 17q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang pada hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NSF. Gen NSF berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang pada bulan-bulan pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CELF2. Gen CELF2 berada di kromosom 10p14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang pada dekade pertama kehidupan dengan keterlambatan perkembangan global yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP1A2. Gen ATP1A2 berada di kromosom 1q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.