Katalog A–Z: halaman 191

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini mencakup kejang dini yang biasanya refrakter, keterlambatan perkembangan menyeluruh berat, hipotonia, spastisitas perifer, dan kelainan pada pencitraan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ACTL6B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q22.1.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada hari atau minggu pertama kehidupan dengan kejang refrakter, diikuti gangguan perkembangan intelektual berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GABRA2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p12.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter, gangguan psikomotorik berat, hipomielinasi, atrofi serebral, dan korpus kalosum menipis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GABRA5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q12.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 8 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen ARHGEF9. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq22.1.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada tahun pertama kehidupan dengan kejang refrakter, keterlambatan perkembangan menyeluruh berat, dan kelainan sintesis glikosilfosfatidilinositol. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q21.3.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada hari atau bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter berat, kemajuan perkembangan minimal, atrofi serebral, mielinasi terganggu, korpus kalosum tipis, dan leukoensefalopati progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DMXL2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q21.2.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 82 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GOT2. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q21.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada hari atau bulan pertama kehidupan dengan kejang sering yang biasanya refrakter, serta perkembangan yang sangat terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UGP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p15.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan atau tahun pertama kehidupan dengan kejang refrakter, gangguan perkembangan menyeluruh serta intelektual berat, tidak ada bicara, dan tidak dapat berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UGDH. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p14.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang berat refrakter pada tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMC1A. Gen SMC1A berada di kromosom Xp11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini ditandai oleh kejang berat persisten dengan kelainan EEG sejak beberapa bulan pertama kehidupan, keterlambatan perkembangan menyeluruh, defisit motorik berat, gerakan distonik, dan ciri wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DALRD2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan motorik serta kognitif berat, hipotonia, dan kejang refrakter sering atau spasme infantil yang bermula antara usia 6–15 bulan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CDK19. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q21.