Katalog A–Z: halaman 203

Polisitemia primer ini ditandai oleh hemoglobin dengan afinitas oksigen tinggi dan polisitemia kompensatorik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HBA2 atau HBA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Polisitemia primer ini ditandai oleh eritrositosis dan, dalam sebagian kasus, anemia hemolitik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BPGM. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q33.

Agen yang disebut sebagai dasar infeksi adalah Erysipelothrix rhusiopathiae. Lokasi yang disebut dalam definisi adalah kulit. Manifestasi yang dicantumkan meliputi kemerahan kulit, nyeri tekan pada kulit, kehangatan kulit.

Papula, plak, atau nodul dapat berwarna merah, ungu, cokelat, atau kuning. Lesi terdapat pada punggung tangan, permukaan ekstensor di atas sendi, dan bokong. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok vaskulitis.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen AK1.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen ENO1.

Area hiperkeratosis berwarna cokelat menjadi ciri penyakit kulit ini. Batas area hiperkeratosis digambarkan tegas. Mutasi mengenai gen pengode protein kanal connexin di epidermis.

Infeksi bakteri akut yang mengenai esofagus. Gejalanya meliputi nyeri berat saat menelan dan nyeri retrosternal.

Esofagitis eosinofilik merupakan peradangan alergik pada esofagus. Secara morfologis, eosinofil menyusup ke dalam epitel esofagus.

Infeksi esofagus akibat jamur, paling sering Candida albicans dan Candida tropicalis. Biasanya mengenai pasien dengan gangguan imunodefisiensi atau diabetes melitus.

Esofagitis viral merupakan infeksi virus pada esofagus. Sering terjadi pada pasien dengan gangguan imunitas dan disebabkan cytomegalovirus atau herpes simplex virus.

Esofagus merupakan bagian saluran pencernaan di antara faring dan lambung, dengan panjang sekitar 25 cm. Esofagus dibagi menjadi bagian servikal, torakal, serta abdominal menurut batas anatominya.