Katalog A–Z: halaman 205

Falx cerebri merupakan lipatan ganda dura mater pada fisura longitudinal medial yang memisahkan kedua hemisfer serebral. Struktur melekat pada crista galli di sisi rostral serta permukaan tentorium cerebelli di sisi kaudal.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen APOA5. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom kilomikronemia familial. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup hipertrigliseridemia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen APOC2.

Familial Behcet-like autoinflammatory syndrome merupakan penyakit autoinflamasi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TNFAIP3. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q23.

Familial erythrocytosis 5 merupakan polisitemia primer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen EPO. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q21.

Familial gestational hyperthyroidism merupakan hipertiroidisme. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TSHR. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q31.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GPIHBP1. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom kilomikronemia familial. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HNF1A. Kelainan ini termasuk kelompok adenoma hepatoseluler. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan hipoglikemia hiperinsulinemik. Gambaran klinisnya meliputi ambang pelepasan insulin yang menurun serta hipoglikemia akibat puasa atau makanan kaya protein. Dasar genetiknya berupa mutasi pengaktif pada gen GCK. Gen GCK berada di kromosom 7p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan hipoglikemia hiperinsulinemik. Gambaran klinisnya meliputi hipoglikemia hiperinsulinemik dengan kejang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen HADH. Gen HADH berada di kromosom 4q25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan hipoglikemia hiperinsulinemik. Gambaran klinisnya meliputi hipoglikemia setelah makan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen INSR. Gen INSR berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan hipoglikemia hiperinsulinemik. Gambaran klinisnya meliputi sekresi insulin berlebihan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen GLUD1. Gen GLUD1 berada di kromosom 10q23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.