Katalog A–Z: halaman 219

Frambusia lambat muncul setelah lima tahun sejak infeksi awal. Konsekuensi pada hidung dan tulang dapat menyebabkan disabilitas. Kondisi juga ditandai oleh hiperkeratosis telapak tangan dan kaki.

Gambaran klinis dapat mencakup kriptoftalmos, sindaktili, genitalia ambigu, disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FRAS1 atau FREM2 atau GRIP1.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, ataksia, dismorfisme wajah (ringan). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRPPRC.

Gangguan metabolisme karbohidrat ini ditandai oleh peningkatan fruktosa darah dan urine setelah konsumsi fruktosa atau gula terkait. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KHK. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3.

Gambaran klinis dapat mencakup sindaktili. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen WNT7A.

Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif ini ditandai oleh gangguan enzim alfa-L-fukosidase. Kelainan ini menyebabkan akumulasi fukosa dalam jaringan.

Gambaran klinis dapat mencakup asidosis metabolik, hipotonia, hambatan perkembangan psikomotor (berat sekali). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FH.

Karsinoma sel ginjal langka yang sangat agresif ini disebabkan mutasi germline atau pada sebagian kasus mutasi somatik gen fumarate hydratase. Tumor terutama timbul dalam sindrom leiomiomatosis herediter-karsinoma sel ginjal.

Terdapat titik putih terpisah dan seragam di seluruh fundus. Kepadatan titik paling tinggi pada bagian midperifer. Makula tidak terlibat pada distrofi fundus ini.

Fundus lambung merupakan bagian lambung yang berada di atas lekuk kardia. Bagian ini memungkinkan penumpukan gas yang dihasilkan oleh pencernaan kimiawi.

Funisitis adalah peradangan akut pada tali pusat. Sel polimorfonuklear bermigrasi dari pembuluh tali pusat janin menuju cairan ketuban yang mengandung bakteri.

Infeksi bakterial ini mengenai folikel rambut dan kulit di sekitarnya. Bakteri penyebabnya adalah Staphylococcus aureus.