Katalog A–Z: halaman 221

Kelainan metabolik herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi GALE, GALK1, atau GALT. Ditandai oleh defisiensi enzim yang bertanggung jawab atas metabolisme galaktosa.

Kondisi ini merupakan galaktosemia. Gambaran klinisnya meliputi galaktosemia kongenital persisten akibat defisiensi enzim galaktosa mutarotase. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GALM. Gen GALM berada di kromosom 2p22.

Kelainan ini ditandai oleh ketidakmampuan tubuh memetabolisme galaktosa. Mutasi germline GALT menghambat aktivitas enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase.

Adenokarsinoma kandung empedu ini berdiferensiasi baik atau sedang. Lesi memiliki kelenjar tubular ganas dan dapat menunjukkan diferensiasi intestinal.

Neoplasma epitel sangat langka ini berasal dari kandung empedu. Ruang kistik dilapisi epitel kolumnar dan berisi cairan musinosa atau serosa; kasus terutama terjadi pada perempuan.

Tumor neuroendokrin ini berasal dari kandung empedu. Sel tumor membentuk tubulus kecil yang terpisah, bukan sarang padat khas tumor karsinoid.

Galloway-Mowat syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Ciri lainnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Ciri lainnya mencakup atrofi serebelum.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GGT1. Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolisme asam amino. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Kondisi ketika satu jenis imunoglobulin terdapat dalam serum dengan jumlah abnormal. Kategori ini mencakup bentuk IgM dan bentuk non-IgM dari gamopati monoklonal dengan signifikansi belum ditentukan.

Subtipe gamopati monoklonal IgM dengan makna belum pasti, dengan sel plasma klonal, tanpa limfosit B klonal, dan tanpa mutasi gen MYD88. Translokasi t(11;14)(q13;q32) ditemukan pada sebagian kasus.

Gangguan akibat radiasi dapat nonneoplastik atau neoplastik dan timbul akibat paparan radiasi. Contoh nonneoplastik mencakup dermatitis dan pneumonitis, sedangkan contoh neoplastik mencakup sindrom mielodisplastik, leukemia, serta sarkoma.

Gangguan non-neoplastik atau neoplastik pada struktur aksila. Contohnya meliputi limfadenitis aksilar, lipoma aksilar, dan metastasis karsinoma ke kelenjar getah bening aksilar.