Katalog A–Z: halaman 220

Kondisi kulit dengan furunkel berulang, terutama akibat infeksi Staphylococcus aureus pada folikel rambut dan kulit sekitar. Lebih sering pada orang dengan gangguan sistem imun dibanding populasi umum.

Fusarium solani atau Fusarium oxysporum menyebabkan infeksi jamur yang terlokalisasi atau menyebar melalui darah. Lesi kulit disebut pada pasien dengan neutropenia. Selulitis indolen atau nekrosis jaringan lunak dapat terjadi di lokasi trauma pada pasien dengan gangguan imun.

Rabdomiosarkoma alveolar ini memiliki fusi PAX7-FOXO1 dari t(1;13)(p36;q14) atau PAX3-FOXO1 dari t(2;13)(q35;q14). Sekitar 80% rabdomiosarkoma alveolar memiliki fusi tersebut.

Gabriele-de Vries syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen YY1. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q32.

Neoplasma neuroendokrin yang biasanya indolen dan hampir secara eksklusif berasal dari bagian kedua duodenum. Lokasi yang jarang terkena mencakup jejunum, pilorus, apendiks, timus, dan paru.

Neoplasma yang berasal dari jaringan duodenum. Tumor terdiri atas campuran sel neuroendokrin, sel mirip Schwann, dan sel ganglion.

Gangguan yang ditandai ketidakmampuan hati memetabolisme bahan kimia dalam tubuh. Penyebabnya meliputi sirosis dan hepatotoksisitas akibat obat.

Penurunan fungsi hati yang cepat ini menyebabkan ensefalopati dan koagulopati. Kondisi terjadi akibat kerusakan parenkim hati, biasanya sekunder terhadap overdosis asetaminofen atau infeksi virus.

Tanda gagal jantung yang baru muncul atau memburuk pada pasien COVID-19 akut probable atau terkonfirmasi. Dapat menjadi manifestasi pertama atau mencerminkan dekompensasi akut pada pasien dengan riwayat gagal jantung kronis.

Gagal jantung kongestif berkaitan dengan gangguan struktur atau fungsi jantung yang menghambat kemampuan jantung terisi darah atau memompa darah. Gangguan tersebut membuat jumlah darah untuk sirkulasi seluruh tubuh tidak mencukupi.

Gagal napas yang berkembang cepat dan mengancam nyawa. Penyebabnya meliputi cedera, sepsis, overdosis obat, dan pankreatitis.

Galactosialidosis merupakan penyakit penyimpanan lisosomal. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CTSA. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q13.