10.048 profil bersumber. Halaman 244 dari 838: Gangguan perkembangan saraf dengan wajah dismorfik dan anomali anggota gerak distal hingga Gangguan rongga mulut.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan dan bicara, disabilitas intelektual, serta mikrosefali pascanatal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BPTF. Gen BPTF berada di kromosom 17q24.2.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SUPT16H. Gen SUPT16H berada di kromosom 14q11.2.
Definisi mengaitkan kondisi dengan paparan alkohol sebelum lahir. Gangguan fungsi sistem saraf pusat menjadi akibat yang dijelaskan. Defisit perilaku dan/atau kognitif juga dicantumkan dalam gambaran kondisi.
Gangguan kulit ini ditandai oleh hilangnya atau berkurangnya warna kulit. Penyebabnya ialah hilangnya melanosit atau kelainan dalam produksi melanin.
Pada laki-laki hemizigot, penyakit pigmentasi ini mencakup infeksi pernapasan berulang dini, gagal tumbuh akibat gastroenteritis atau kolitis inflamatorik, dan pigmentasi retikular; perempuan heterozigot hanya memiliki kelainan pigmen mengikuti garis Blaschko. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen POLA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.1-p21.3.
Gangguan non-neoplastik atau neoplastik yang mengenai plasenta. Contohnya meliputi chorioamnionitis, hemangioma, dan koriokarsinoma.
Gangguan nonneoplastik atau neoplastik ini mengenai kelenjar prostat. Contohnya mencakup prostatitis, neoplasia intraepitel prostat, serta karsinoma.
Gangguan ini ditandai kelainan perilaku dan/atau psikologis, sering disertai gejala fisik. Gejalanya dapat menimbulkan penderitaan bermakna secara klinis atau mengganggu fungsi sosial dan pekerjaan.
Gangguan non-neoplastik atau neoplastik yang mengenai rambut. Contohnya meliputi folikulitis, alopesia, trichilemmoma, dan karsinoma pilomatrikal.
Gangguan nonneoplastik yang mengenai rambut. Contohnya dapat mencakup alopesia, kebotakan pola laki-laki, hirsutisme, dan gangguan batang rambut.
Gangguan non-neoplastik atau neoplastik yang mengenai rongga hidung. Contohnya meliputi gangguan inflamasi, papiloma, dan karsinoma.
Gangguan neoplastik atau nonneoplastik yang mengenai rongga mulut atau bibir. Contohnya mencakup gangguan inflamasi, kondisi prakanker, dan karsinoma.