10.048 profil bersumber. Halaman 243 dari 838: Gangguan perkembangan saraf dengan katarak, pertumbuhan buruk, dan wajah dismorfik hingga Gangguan perkembangan saraf dengan spastisitas dan pertumbuhan buruk.
Cari atau saring profil →Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual dengan tidak adanya bahasa dan perawakan pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen INTS1. Gen INTS1 berada di kromosom 7p22.
Gambaran klinisnya meliputi fenotipe bervariasi yang terutama mencakup kejang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBC1D2B. Gen TBC1D2B berada di kromosom 15q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Gangguan perkembangan saraf dengan kejang serta gangguan perkembangan intelektual dan bahasa ditandai oleh disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen JKAMP. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q23.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi kejang sejak dini, keterlambatan perkembangan global, disabilitas intelektual, dan keterlambatan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TIAM1. Gen TIAM1 berada di kromosom 21q22.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan motorik dengan keterlambatan berjalan ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UNC13A. Gen UNC13A berada di kromosom 19p13.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dan disabilitas intelektual berat dengan kemampuan bicara buruk atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TRAPPC6B. Gen TRAPPC6B berada di kromosom 14q21.
Gangguan perkembangan saraf dengan mikrosefali, tidak adanya bicara, dan hipotonia ditandai oleh keterlambatan perkembangan secara menyeluruh, gangguan perkembangan intelektual yang sangat berat dengan tidak adanya kemampuan bicara. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLVCR1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q32.
Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor dengan keterlambatan berjalan, gangguan intelektual sedang hingga berat, dan kemampuan bicara buruk atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GPT2. Gen GPT2 berada di kromosom 16q11.2.
Gangguan perkembangan saraf dengan parkinsonisme atau kelainan gerakan lainnya ditandai oleh keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual ringan hingga berat, parkinsonisme berawitan dini dengan distonia, mioklonus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EPG5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q12-q21.
Kondisi ini merupakan sindrom defisiensi diftamida. Gambaran klinisnya meliputi ciri kraniofasial khas, disfungsi multisistem, keterlambatan perkembangan saraf sangat berat, dan kematian neonatus. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPH5. Gen DPH5 berada di kromosom 1p21.2.
Gangguan ini memiliki regresi perkembangan saraf yang mulai tampak antara usia 2 hingga 10 tahun. Sebagian besar pasien memiliki perkembangan dini normal, meskipun beberapa mengalami keterlambatan ringan sejak dini; dasarnya adalah mutasi heterozigot IRF2BPL pada 14q24.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia aksial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen UFC1. Gen UFC1 berada di kromosom 1q23.