Katalog A–Z: halaman 272

Heterotaksia viseral 9 ditandai oleh keacakan lateralisasi organ dengan kelainan seperti situs inversus dan dekstrokardia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen MNS1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 15q21.

Kondisi yang heterogen secara genetik, dengan massa nodular bulat dari neuron dan sel glia normal tanpa organisasi berlapis di dekat ventrikel. Pasien sering mengalami epilepsi yang resisten terhadap obat.

Kondisi ini merupakan heterotopia nodular periventrikular. Gambaran klinisnya meliputi migrasi neuron abnormal selama perkembangan otak yang menyebabkan keterlambatan psikomotor dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NEDD4L. Gen NEDD4L berada di kromosom 18q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan heterotopia nodular periventrikular. Gambaran klinisnya meliputi migrasi neuron abnormal selama perkembangan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ARF1. Gen ARF1 berada di kromosom 1q42. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan heterotopia nodular periventrikular. Gambaran klinisnya meliputi malformasi perkembangan korteks. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAP1B. Gen MAP1B berada di kromosom 5q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Heterotopia pita subkortikal merupakan kelainan sistem saraf kongenital akibat migrasi neuron ke lokasi ektopik di otak. Neuron membentuk kumpulan jaringan putih menyerupai pita di bawah jaringan abu-abu korteks serebral.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen HK1.

Limfoma sel B besar ini memiliki proliferasi menyebar limfosit neoplastik besar dan atipikal yang positif HHV8. Kondisi biasanya timbul bersama penyakit Castleman multisentrik positif HHV8.

Gangguan limfoproliferatif ini disebabkan human herpesvirus 8. Kelompok mencakup penyakit Castleman multisentrik positif HHV8, limfoma sel B besar menyebar positif HHV8, dan limfoma efusi primer.

Tumor jaringan lemak jinak langka yang tumbuh lambat, dengan sel lemak cokelat poligonal dan sitoplasma multivakuoler dan/atau granular. Tumor biasanya tidak nyeri dan paling sering dijumpai pada dewasa muda.

Hidradenitis termasuk penyakit kelenjar keringat. Peradangan mengenai kelenjar keringat apokrin. Gejala berupa eritema, edema, papul, plak, gatal, dan nyeri.

Hidradenitis supurativa termasuk hidradenitis. Radang kronis kelenjar keringat apokrin menyebabkan folikulitis berulang dengan respons imun yang memperburuk inflamasi. Gejala meliputi nodul nyeri, abses, saluran sinus, parut, eritema, dan gatal.