Katalog A–Z: halaman 270

Kondisi ini merupakan sindrom Lynch. Dasar genetiknya berupa delesi heterozigot bagian 3' EPCAM dan wilayah intergenik yang berdekatan dengan MSH2. Wilayah gen EPCAM dan MSH2 yang disebut dalam definisi berada di kromosom 2p21.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen UMPS.

Kondisi ini merupakan anemia hemolitik. Gambaran klinisnya meliputi mikrosferositosis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen alfa-spektrin atau beta-spektrin. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1. Gambaran klinisnya meliputi neuropati sensorik aksonal distal pada usia dewasa yang mengenai seluruh modalitas sensasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATL1. Gen ATL1 berada di kromosom 14q.

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan sensasi perifer progresif pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DNMT1. Gen DNMT1 berada di kromosom 19p13.

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1. Gambaran klinisnya meliputi gangguan sensorik distal pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATL3. Gen ATL3 berada di kromosom 11q13.

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2. Gambaran klinisnya meliputi degenerasi saraf perifer dan kehilangan sensasi distal yang progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KIF1A. Gen KIF1A berada di kromosom 2q37.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen BMPR2.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen HPS1.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen HPS6.

Hernia diafragma kongenital termasuk gangguan fisik dan penyakit diafragma. Seluruh atau sebagian diafragma tidak berkembang sehingga terbentuk bukaan abnormal. Lambung dan usus dapat berpindah ke rongga dada dan mendesak jantung serta paru.

Infeksi mulut ini disebabkan oleh Human coxsackievirus A16, Human enterovirus 71, coxsackievirus grup B, atau echovirus. Penularan melalui makanan tercemar tinja, kontak sekret faring, atau percikan sekret mulut dan hidung. Gejala mencakup demam, sakit tenggorok, dan lesi di belakang mulut, terutama langit-langit lunak atau pilar tonsil.