Katalog A–Z: halaman 271

Kelainan kulit dan saraf ini disebabkan oleh reaktivasi virus varisela-zoster yang sebelumnya dorman dalam ganglion akar dorsal. Ditandai oleh nyeri neuralgik berat sepanjang distribusi saraf yang terkena dan kelompok vesikel di daerah tersebut.

Infeksi virus pada telinga ini disebabkan penyebaran virus varisela-zoster ke saraf wajah. Ditandai oleh nyeri telinga intens dan erupsi vesikel pada kulit.

Interaksi biofisik antara dua molekul atau subunit biologis yang berbeda, misalnya dua protein. Interaksi sering melalui domain spesifik setiap subunit dan biasanya memengaruhi fungsi masing-masing secara bermakna.

Infeksi ini disebabkan cacing usus Heterophyes heterophyes yang terutama ditemukan di Asia, Timur Tengah, dan Afrika. Penularan terjadi melalui ikan terkontaminasi yang mentah atau kurang matang.

Sindrom ini bermula dengan pembentukan tulang pada dermis saat bayi, diikuti pembentukan tulang progresif di otot rangka dan fasia dalam. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan kehilangan fungsi pada isoform Gs-alpha gen GNAS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q13.32.

Heterotaksia viseral 1 ditandai oleh penempatan organ viseral yang acak, termasuk jantung, paru, hati, limpa, dan lambung. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ZIC3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq26.

Heterotaksia viseral 10 ditandai oleh kegagalan membentuk asimetri viseral kiri-kanan normal selama embriogenesis, kemungkinan sindrom heterotaksia atau situs inversus totalis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CFAP52. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.

Heterotaksia viseral 11 ditandai oleh kegagalan membentuk asimetri viseral kiri-kanan normal selama embriogenesis, kemungkinan sindrom heterotaksia atau situs inversus totalis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP45. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q23.

Heterotaksia viseral 12 ditandai oleh kelainan penempatan asimetris organ viseral pada sumbu kiri-kanan yang disebut defek lateralisasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CIROP. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q11.

Heterotaksia viseral 13 ditandai oleh penyakit jantung bawaan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen DAND5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Heterotaksia viseral 7 ditandai oleh malformasi jantung bawaan kompleks dan/atau situs inversus, kelainan penempatan asimetris kiri-kanan organ internal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MMP21. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q26.

Heterotaksia viseral 8 ditandai oleh situs inversus viseral disertai malformasi jantung bawaan kompleks, kelainan penempatan asimetris kiri-kanan organ internal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PKD1L1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7p12.