Katalog A–Z: halaman 273

Karsinoma kelenjar keringat ini memiliki diferensiasi apokrin dan, lebih jarang, ekrin. Tumor biasanya muncul sebagai nodul tunggal yang tumbuh lambat pada dermis atau jaringan subkutan.

Hidradenoma ini memiliki pola pertumbuhan nodular. Lesi nodularnya biasanya ditemukan pada kulit kepala, batang tubuh, atau ekstremitas proksimal.

Hidradenoma nodular vulva termasuk neoplasma jinak vulva. Nodul dengan fokus kistik terletak tinggi di dermis dan berasal dari duktus ekskresi distal kelenjar keringat. Histologi berupa sarang atau lobulus sel dengan sitoplasma jernih atau metaplasia skuamosa menonjol, serta lumen berlapis sel duktal kuboid atau sekretorik kolumnar.

Neoplasma jinak yang berasal dari kelenjar keringat. Lesi nodular kistik tumbuh lambat, paling sering di kulit vulva dan area perianal.

Neoplasma kelenjar jinak ini berasal dari vulva. Lesi berupa massa atau kista di dalam atau dekat sulkus interlabial.

Hidradenoma ini menunjukkan diferensiasi apokrin. Tumor mengandung sel berinti vesikular dengan sitoplasma eosinofilik serta sel bersitoplasma jernih yang intinya sering eksentrik.

Kelainan kulit yang jarang ini memiliki penyebab belum diketahui dan mengenai anak. Kelainan berupa fotodermatitis dengan vesikel dan jaringan parut pada daerah kulit yang terpapar matahari.

Hidroftalmos termasuk glaukoma kongenital primer. Glaukoma muncul dini pada satu atau kedua mata dengan tekanan intraokular tinggi, diameter kornea membesar, dan kornea menebal. Kelainan bawaan trabecular meshwork dan sudut bilik anterior menghambat aliran keluar cairan mata, menyebabkan atrofi saraf optik dan kehilangan penglihatan dini.

Proliferasi kistik jinak kelenjar keringat dengan diferensiasi apokrin atau ekrin. Lesi biasanya berbentuk kubah, kistik, papular atau nodular, dan biasanya berada di wajah serta leher.

Adenoma kelenjar keringat jinak ini tumbuh lambat, biasanya tunggal dan berbentuk kubah, serta paling sering berada di kelopak mata. Ditandai oleh proliferasi kistik kelenjar apokrin.

Lesi kistik kelenjar keringat yang jinak ini berasal dari dermis. Lesi dilapisi lapisan epitel tipis dengan sel bersitoplasma sedikit eosinofilik.

Gangguan metabolisme asam amino ini mencakup metabolisme triptofan terganggu dengan ekskresi urine tinggi untuk kinurenin, asam xanturenat, dan 3-hidroksikinurenin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KYNU. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q22.2.