Katalog A–Z: halaman 275

Kelainan herediter ini merupakan gangguan yang memengaruhi metabolisme bilirubin. Kelainan menyebabkan peningkatan kadar bilirubin dalam darah.

Hiperekpleksia 4 merupakan hiperekpleksia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ATAD1. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q23.

Hiperfenilalaninemia serta berkurangnya neurotransmiter dopamin dan serotonin merupakan ciri yang disebut. Defisit kognitif dan motorik berkembang secara progresif. Mutasi autosomal resesif memengaruhi gen pengode enzim sintesis atau regenerasi BH4.

Hiperfenilalaninemia defisiensi BH4 ini ditandai oleh hiperfenilalaninemia, deplesi neurotransmiter dopamin serta serotonin, dan defisit kognitif serta motorik progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GCH1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q22.2.

Hiperfosfatemia disertai endapan fosfat dan kalsium abnormal pada sendi serta jaringan lunak. Definisi mengaitkannya dengan metabolisme fosfor yang abnormal. Mutasi pada gen FGF23, GALNT3, atau KL menjadi dasar genetik yang dicantumkan.

Kondisi metabolik ini dapat disebabkan oleh mutasi MTHFR, obat, atau defisiensi nutrisi. Kondisi menyebabkan peningkatan kadar homosistein dalam darah.

Gambaran klinis dapat mencakup hiperkeratosis menyerupai kutil pada lipatan kulit, erosi kulit, lepuh kulit, eritema. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KRT1.

Gambaran klinis dapat mencakup eritema menyeluruh, erosi kulit, skuama kulit, lepuh kulit. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen KRT10.

Kondisi ini merupakan hiperkeratosis epidermolitik. Gambaran klinisnya meliputi pembentukan lepuh. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen keratin-10. Gen keratin-10 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan hiperkeratosis epidermolitik. Gambaran klinisnya meliputi eritema menyeluruh. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen KRT10. Gen KRT10 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen APOB, yang mengode apolipoprotein B-100. Ditandai hiperkolesterolemia dan lipoprotein densitas rendah yang abnormal.

Gangguan metabolisme lipoprotein dengan kadar kolesterol serta trigliserida darah tinggi. Disebabkan peningkatan low density dan very low density lipoprotein.