Katalog A–Z: halaman 303

Infantile liver failure syndrome merupakan penyakit hati. Gambaran klinisnya mencakup gagal hati. Ciri lainnya mencakup gagal tumbuh. Ciri lainnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen NBAS.

Kondisi ini merupakan penyakit gerakan. Gambaran klinisnya meliputi parkinsonisme. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLC18A2. Gen SLC18A2 berada di kromosom 10q25.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom neonatal langka ini memiliki ikterus dini yang cepat disertai anemia hemolitik berat. Eritrosit kecil tidak teratur dengan tonjolan sangat padat bertambah lalu menghilang spontan.

Infark batang otak termasuk infark otak. Sumbatan atau penyempitan arteri batang otak merusak nukleus saraf kranial dan traktus panjang. Gejala mencakup vertigo, ketidakseimbangan, dan penurunan tingkat keterjagaan.

Nekrosis iskemik medula spinalis ini disebabkan sumbatan arteri yang memasoknya. Gejala mencakup nyeri punggung berselang, nyeri tungkai, kelumpuhan, dan inkontinensia.

Nekrosis miokardium akibat terputusnya pasokan darah ke daerah tersebut. Gejala berat bermula cepat, dapat meliputi nyeri dada menjalar ke lengan dan leher kiri, sesak, keringat, serta palpitasi.

Infark serebral termasuk infark otak. Area jaringan nekrotik terbentuk pada otak. Penyebabnya sumbatan atau penyempitan arteri pemasok darah dan oksigen ke otak.

Infection-induced acute-onset axonal neuropathy merupakan penyakit neuron motorik. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RCC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p35.

Infeksi bakteri ini sering berkaitan dengan penyakit penyerta atau trauma. Sumber trauma meliputi tindik telinga, tinju, benturan, luka bakar, gigitan, dan cedera akibat tindakan medis. Patogen bakteri yang lazim adalah spesies stafilokokus dan streptokokus.

Penyakit infeksi ini disebabkan oleh spiroketa Borrelia burgdorferi. Manifestasi awal dapat mencakup demam, sakit kepala, kelelahan, depresi, dan ruam khas yang disebut eritema migrans.

Infeksi jamur yang melibatkan Cladosporium carrionii. C. carrionii merupakan penyebab kromoblastomikosis, penyakit kulit yang biasanya didapat melalui tusukan duri atau serpihan yang terkontaminasi jamur ini.