Katalog A–Z: halaman 301

Congenital T-Cell Immunodeficiency

Imunodefisiensi sel T bawaan

Kelompok gangguan yang diwariskan, muncul saat lahir, dan memengaruhi respons imun yang diperantarai sel. Jumlah limfosit T yang beredar menurun atau tidak efektif.

T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy

Imunodefisiensi sel T, alopesia bawaan, dan distrofi kuku

Imunodefisiensi sel T, alopesia bawaan, dan distrofi kuku ditandai oleh alopesia bawaan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen FOXN1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q11-q12.

common variable immunodeficiency

Imunodefisiensi variabel umum

Imunodefisiensi variabel umum termasuk agamaglobulinemia. Kadar imunoglobulin rendah meskipun sel B secara fenotip normal dan dapat berproliferasi. Sel B tidak berkembang menjadi sel penghasil imunoglobulin sehingga antibodi untuk merespons patogen tidak diproduksi secara memadai.

common variable immunodeficiency 12

Imunodefisiensi variabel umum 12

Imunodefisiensi variabel umum 12 merupakan imunodefisiensi variabel umum. Gambaran klinisnya mencakup infeksi berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NFKB1. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q24.

common variable immunodeficiency 13

Imunodefisiensi variabel umum 13

Imunodefisiensi variabel umum 13 merupakan imunodefisiensi variabel umum. Gambaran klinisnya mencakup infeksi bakteri berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen IKZF1. Gen tersebut terletak pada kromosom 7p12.

common variable immunodeficiency 2

Imunodefisiensi variabel umum 2

Imunodefisiensi variabel umum 2 merupakan imunodefisiensi variabel umum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TNFRSF13B. Gen tersebut terletak pada kromosom 17p11.2.

common variable immunodeficiency 4

Imunodefisiensi variabel umum 4

Imunodefisiensi variabel umum 4 merupakan imunodefisiensi variabel umum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen BAFFR. Gen tersebut terletak pada kromosom 22q13.

Immunodeficiency, Common Variable, 8, with Autoimmunity

Imunodefisiensi variabel umum 8 dengan autoimunitas

Imunodefisiensi variabel umum autosomal resesif akibat mutasi gen LRBA, yang mengode lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein. Ditandai infeksi berulang dan perkembangan kelainan autoimun.

Proses biologis

Imunoregulasi

Immunoregulation

Imunoregulasi merupakan pengendalian fisiologis fungsi imun. Cakupannya meliputi pengaturan ekspresi gen, interaksi antarsel, hingga respons pada tingkat seluruh organisme.

X-Chromosome Inactivation

Proses biologis

Inaktivasi kromosom X

Inaktivasi kromosom X merupakan peristiwa awal embrio ketika salah satu dari dua kromosom X perempuan menjadi tidak aktif dan berubah menjadi badan Barr. Semua keturunan sel mempertahankan X tidak aktif yang sama, sehingga terbentuk mosaik klon dengan ekspresi gen efektif berbeda.

Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities

Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities merupakan miopati badan inklusi dengan penyakit tulang Paget dan demensia frontotemporal. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ANXA11. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q22.

Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen VCP. Kelainan ini termasuk kelompok miopati badan inklusi dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.