10.048 profil bersumber. Halaman 302 dari 838: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 2 hingga Infantile hypophosphatasia.
Cari atau saring profil →Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HNRPA2B1. Kelainan ini termasuk kelompok miopati badan inklusi dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HNRNPA1. Kelainan ini termasuk kelompok miopati badan inklusi dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Kelainan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi pada gen IKBKG. Ditandai oleh kelainan kulit, alopesia, kuku distrofik, dan bentuk gigi abnormal.
Limfoproliferasi sel T nonneoplastik ini dapat menyerupai limfoma limfoblastik sel T. Kondisi biasanya mengenai jaringan limfoid saluran aerodigestif atas.
Proses ini memulai degradasi protein tertentu melalui konjugasi, transport, oksidasi, dan proteolisis. Degradasi protein dapat berperan dalam transduksi sinyal atau komunikasi sel; proteolisis secara khusus berarti hidrolisis ikatan peptida.
Induksi embrional merangsang serta mengarahkan pengaruh morfogenetik pada populasi sel, sering sel berdiferensiasi atau sel tetangga yang belum menetapkan jalur perkembangan. Proses memiliki peran pengaturan dalam perkembangan dan pembentukan embrio.
Proses ini memulai penyebaran atau perpindahan sel kanker dari organ asalnya ke bagian tubuh lain. Tumor sekunder mengandung sel yang menyerupai sel pada tumor primer asal.
Proses ini memulai aktivitas molekul atau kompleks biologis yang meningkatkan kemampuan sel kanker untuk menahan efek berbagai agen kemoterapi. Mekanismenya meliputi ekspresi pompa pengeluaran obat, perubahan metabolisme glutation, penurunan aktivitas topoisomerase II, dan perubahan protein sel.
Induksi sinyal merupakan pemindahan informasi aktivasi atau inhibisi antarsel maupun di dalam sel melalui jalur sinyal. Pengikatan molekul aktif biologis pada reseptor mengubah konformasi serta fungsi reseptor dan mendorong perubahan fungsi sel.
Gambaran klinis dapat mencakup mikrosefali (progresif), disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MED17.
Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PRRT2.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALPL. Kelainan ini termasuk kelompok hipofosfatasia.