Katalog A–Z: halaman 312

Kondisi ini merupakan angiopati amiloid serebral. Gambaran klinisnya meliputi awitan pada dekade keempat hingga keenam kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ITM2B. Gen ITM2B berada di kromosom 13q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan angiopati amiloid serebral. Gambaran klinisnya meliputi ataksia. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen ITM2B. Gen ITM2B berada di kromosom 13q14.2.

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (kongenital), trombositopenia (ringan), oftalmoplegia eksternal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SALL4.

Gambaran klinis dapat mencakup kraniosinostosis, hipoplasia bagian tengah wajah. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FGFR2.

Gambaran klinis dapat mencakup amelogenesis imperfekta. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNNM4.

Jantung adalah organ berotot di rongga dada yang menggerakkan darah ke paru-paru dan bagian tubuh lainnya. Empat ruangnya bekerja bersama katup untuk menjaga arah aliran darah. Memahami struktur ini membantu pembaca menelusuri hubungan antara sirkulasi, pertukaran gas, dan pemeriksaan aktivitas listrik jantung.

Jaringan lemak cokelat dengan konsentrasi lebih tinggi pada bayi baru lahir dan hewan yang berhibernasi. Mengandung banyak tetes lipid kecil dan mitokondria karena fungsi utamanya menghasilkan panas tubuh.

Jaringan adiposa yang mengumpulkan, menyimpan, dan melepaskan lemak sebagai trigliserida. Berfungsi sebagai isolator panas, bantalan mekanis, serta sumber energi.

Jaringan ini membentuk dinding usus halus dan usus besar. Susunannya terdiri atas mukosa, submukosa, lapisan otot, dan permukaan serosa.

Jaringan yang membentuk dinding usus besar. Tersusun dari mukosa, submukosa, otot polos sirkular dalam serta longitudinal luar, dan serosa.

Jaringan yang menyusun dinding saluran usus halus. Memuat mukosa epitel kolumnar sederhana, submukosa, otot sirkular dalam serta longitudinal luar, dan serosa.

Selaput lendir yang membentuk lapisan dalam dinding uterus, terdiri atas epitel kolumnar sederhana dan lamina propria yang mengandung kelenjar uterus tubular sederhana. Struktur, ketebalan, dan keadaan endometrium mengalami perubahan nyata selama siklus menstruasi.