Katalog A–Z: halaman 311

Ureterokel ini seluruhnya berada di dalam kandung kemih. Lesi dapat berkaitan dengan sistem tunggal atau ureter kutub atas pada sistem ganda lengkap, dan jarang ureter kutub bawah.

Subtipe sel natural killer T ini memiliki reseptor sel T yang invarian. Sel mengenali sejumlah kecil antigen glikolipid yang disajikan bersama CD1d.

Uveitis yang biasanya bermula perlahan, bilateral, dapat tanpa gejala, terutama mengenai iris dan badan siliar, serta dapat menimbulkan komplikasi jangka panjang. Paling sering terkait bentuk tertentu artritis idiopatik juvenil, tetapi dapat terjadi tanpa artritis.

Iris merupakan cakram berwarna pada mata yang tersusun atas jaringan ikat, epitel, dan endotel. Iris memisahkan bilik mata anterior dari bilik posterior.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TBX4. Kelainan ini termasuk kelompok disostosis. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Kondisi herediter ini disebabkan oleh mutasi gen ACAD8. Gambaran mencakup kadar karnitin darah menurun, ensefalopati, kardiomiopati dilatasi, dan anemia.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen HAO1. Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolisme karbohidrat.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CA12. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit kulit. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal tungkai bawah, intoleransi terhadap aktivitas fisik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHCHD10.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SUOX. Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolik herediter. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen IVD.

Bagian tiroid sentral sempit yang melintasi depan trakea dan menghubungkan lobus lateral. Jika ada, lobus piramidal sebagai varian normal dapat memanjang dari isthmus.