Katalog A–Z: halaman 310

Interaksi protein-protein merupakan ikatan sementara nonkovalen di antara molekul protein. Interaksi terjadi melalui gaya fisik antarmolekul serta kesesuaian ruang domain atau motif dan dapat memengaruhi struktur, konformasi, serta fungsi protein.

Interaksi RNA-protein bertanggung jawab atas perakitan serta stabilitas kompleks protein-RNA. Kompleks berperan dalam translasi melalui ribosom, pemrosesan RNA melalui spliceosome, serta sintesis DNA telomer melalui telomerase.

Interaksi ini berupa ikatan nonkovalen sementara pada enzim yang mengubah superkoil DNA dengan memotong satu atau kedua untai. Topoisomerase tipe I memotong satu untai DNA, sedangkan tipe II memotong kedua untai.

Interferensi RNA merupakan pembungkaman gen pascatranskripsi yang spesifik terhadap urutan. Proses dimediasi siRNA berukuran 21 atau 22 nukleotida yang dibentuk dari RNA untai ganda lebih panjang oleh pemotongan ribonuklease III.

Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi kadar magnesium serum sangat rendah akibat kelainan absorpsi usus dan ekskresi ginjal, disertai hipokalsemia sekunder. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRPM6. Gen TRPM6 berada di kromosom 9q21.

Limfoma non-Hodgkin sel T matang dan sel NK ini berasal dari usus halus atau besar. Kelompok mencakup limfoma terkait enteropati, limfoma intestinal monomorfik epiteliotropik, dan bentuk tidak dirinci.

Kelainan genetik ini ditandai oleh tidak adanya enzim aldolase-B pada hati menurut definisi sumber. Enzim aldolase-B diperlukan dalam metabolisme fruktosa.

Ketidakmampuan mencerna dan menyerap laktosa sepenuhnya akibat aktivitas laktase yang terbatas atau tidak ada di usus halus. Intoleransi kongenital diwariskan secara autosomal resesif, tetapi bentuk ini jarang terjadi.

Intoleransi protein lisinurik ditandai oleh ketidakmampuan memecah lisin, arginin, dan ornitin secara efektif, hiperdiaminoasiduria ginjal terutama lisinuria, serta gangguan pembentukan urea dengan hiperamonemia setelah konsumsi protein. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen transporter asam amino SLC7A7 menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q11. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok gangguan metabolisme asam amino.

Neoplasma papiler ini berasal dari epitel saluran empedu intrahepatik. Lesi berkaitan dengan komponen karsinoma invasif berupa kolangiokarsinoma intrahepatik.

Proliferasi neoplastik intratubular sel Sertoli besar di testis ini bersifat jinak secara klinis. Lesi berkaitan dengan endapan membran basal yang menonjol.

Intravasasi merupakan masuknya sel atau zat asing ke dalam pembuluh darah atau pembuluh limfe. Dalam kanker, proses ini menggambarkan masuknya sel kanker ke pembuluh dan awal metastasis.