Katalog A–Z: halaman 320

Kardiomiopati hipertrofik 6 termasuk kardiomiopati hipertrofik familial dengan mutasi heterozigot pada PRKAG2. Gen ini menyandi subunit pengatur gamma-2 dari protein kinase yang diaktifkan AMP.

Penebalan otot jantung merupakan ciri yang disebut. Pola pewarisan yang dijelaskan adalah autosomal dominan. Dasar genetik melibatkan satu atau lebih mutasi gen menurut definisi ini.

Kelainan jantung yang disebutkan berupa kardiomiopati hipertrofik terisolasi. Kondisi ini juga ditandai oleh gagal jantung kongestif. Dasar genetiknya berupa mutasi gen mitokondria MTATP6 dan MTATP8 yang saling tumpang tindih.

Sel yang khas ditemukan di dalam miokardium. Sel tersebut tampak pucat, bergranula, berbusa, dan menyerupai histiosit. Penyakit berkaitan dengan mutasi pada gen yang mengode sitokrom b mitokondria.

Kardiomiopati dilatasi yang disebabkan protozoa Trypanosoma cruzi. Pasien dapat mengalami blok jantung, gagal jantung kongestif, atau gejala angina.

Kardiomiopati restriktif termasuk kardiomiopati intrinsik. Pengisian ventrikel terganggu dengan volume diastolik normal atau menurun pada satu atau kedua ventrikel. Penyebab yang biasa disebut ialah kekakuan miokardium meningkat.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen FLNC, yang mengode filamin-C. Ditandai kardiomiopati restriktif dengan kontraktilitas, ketebalan dinding ventrikel kiri, dan fungsi sistolik yang normal.

Area hipokinetik melibatkan dinding bebas ventrikel kanan. Miokardium ventrikel kanan mengalami penggantian oleh jaringan fibrofatty. Aritmia berasal dari ventrikel kanan, sedangkan keterlibatan ventrikel kiri terbatas atau tidak ada.

Karies gigi termasuk infeksi bakteri dan penyakit jaringan keras gigi. Bakteri penyebab karies dalam mulut menghasilkan asam. Asam menyerang permukaan gigi atau email sehingga gigi rusak.

Karina merupakan struktur seperti tonjolan; pada manusia istilah biasanya merujuk pada karina trakea. Karina trakea merupakan bagian tulang rawan trakea paling bawah yang berada di antara muara kedua bronkus.

Neoplasma ganas korpus uterus yang tidak umum. Ditandai komponen epitel ganas dan komponen mesenkimal jinak yang biasanya fibrosa.

Neoplasma ovarium dengan jaringan tiroid abnormal dan tumor karsinoid. Sebagian kecil pasien mengalami gejala akibat jaringan tiroid yang fungsional.