10.048 profil bersumber. Halaman 369 dari 838: Kegagalan spermatogenesis 89 hingga Kegagalan spermatogenesis terkait kromosom X 2.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi motilitas progresif sperma yang sangat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AK9. Gen AK9 berada di kromosom 6q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup spermatozoa tanpa akrosom. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen DPY19L2.
Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi astenozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARMC12. Gen ARMC12 berada di kromosom 6p21.31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi teratozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CCIN. Gen CCIN berada di kromosom 9p13.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia nonobstruktif atau berbagai kelainan morfologi flagela dengan motilitas progresif sperma yang sangat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen STK33. Gen STK33 berada di kromosom 11p15.4. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi berbagai kelainan morfologi flagela sperma dan motilitas progresif yang sangat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CCDC146. Gen CCDC146 berada di kromosom 7q11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi berbagai kelainan morfologi flagela sperma dan motilitas progresif yang sangat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CFAP57. Gen CFAP57 berada di kromosom 1p34.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kegagalan spermatogenesis 96 merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya mencakup infertilitas pria akibat azoospermia nonobstruktif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SPATA22. Gen tersebut terletak pada kromosom 17p13.
Kegagalan spermatogenesis 97 merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya mencakup infertilitas pria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen NUP210L. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p21.
Kegagalan spermatogenesis 98 merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya mencakup infertilitas pria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP54. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q23.
Kegagalan spermatogenesis 99 merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya mencakup infertilitas pria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SEPTIN4. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q22.
Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi meiosis spermatosit yang terhenti dan atrofi testis campuran. Dasar genetiknya berupa mutasi pada TEX11 dengan pewarisan terkait kromosom X. Gen TEX11 berada di kromosom Xq13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.