Katalog A–Z: halaman 371

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen SCN1A, yang mengode sodium channel protein type 1 subunit alpha. Ditandai kejang demam terisolasi yang biasanya mulai pada usia 3 bulan hingga 5 tahun, dengan remisi spontan pada usia 6 tahun.

Gangguan kejang tanpa demam pada bayi yang heterogen secara genetik, biasanya pada bulan ketiga hingga kedelapan kehidupan, berupa kejang parsial singkat berkelompok selama satu atau beberapa hari. Perkembangan psikomotor dan neurologis sebelum maupun setelah kejang tetap normal.

Kelainan ini mengganggu perkembangan kemampuan memahami dan mengekspresikan bahasa relatif terhadap kecerdasan nonverbal. Gangguan dapat bersifat didapat akibat lesi otak atau trauma kepala, maupun bersifat perkembangan tanpa cedera neurologis yang diketahui.

Kelompok kelainan herediter ini melibatkan ketidaknormalan fungsi, struktur, atau produksi sel darah merah. Sebagian penyakit dalam kelompok ini dapat berkaitan dengan kegagalan sumsum tulang, neutropenia, dan/atau trombositopenia.

Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme karbohidrat. Gambaran klinisnya meliputi ciri penyerta yang bervariasi, termasuk wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MAN2C1. Gen MAN2C1 berada di kromosom 15q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kelainan nonneoplastik ini mengenai duktus empedu di dalam atau di luar hati. Contohnya mencakup kolangitis dan atresia bilier.

Kelainan gerak ini disebabkan oleh gangguan pada ganglia basal. Manifestasinya mencakup perubahan tonus otot, diskinesia, dan akinesia.

Kondisi ini merupakan kelainan glikosilasi kongenital tipe II. Gambaran klinisnya meliputi kejang yang dimulai pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada SLC35A2 dengan pewarisan dominan terkait kromosom X. Gen SLC35A2 berada di kromosom Xp11.23.

Kelainan nonneoplastik ini mengenai parenkim hati serta duktus empedu di dalam hati. Contohnya mencakup hepatitis, sirosis, dan kolangitis.

Kelompok kelainan nonneoplastik dan neoplastik yang ditandai proliferasi histiosit. Kategori ini mencakup limfohistiositosis hemofagositik serta neoplasma histiositik dan sel dendritik.

Defisiensi imun gabungan ini ditandai oleh defisiensi seluler dan humoral gabungan serta banyak granuloma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAG1 atau gen RAG2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p12.

Kelainan infeksius atau noninfeksius ini ditandai oleh infiltrasi jaringan oleh sel inflamasi akut atau kronis. Contoh kelainan inflamasi infeksius mencakup infeksi virus, bakteri, dan parasit.