Katalog A–Z: halaman 370

X-linked spermatogenic failure 4

Kegagalan spermatogenesis terkait kromosom X 4

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia atau oligoastenoteratozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen GCNA. Gen GCNA berada di kromosom Xq13.1.

X-linked spermatogenic failure 5

Kegagalan spermatogenesis terkait kromosom X 5

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi astenoteratozoospermia dengan berbagai kelainan morfologi flagela sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SSX1. Gen SSX1 berada di kromosom Xp11.23.

X-linked spermatogenic failure 6

Kegagalan spermatogenesis terkait kromosom X 6

X-linked spermatogenic failure 7

Kegagalan spermatogenesis terkait kromosom X 7

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi individualisasi sperma yang tidak memadai. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen CT55. Gen CT55 berada di kromosom Xq26.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

5 fakta bersumber

X-linked spermatogenic failure 8

Kegagalan spermatogenesis terkait kromosom X 8

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi kelainan pada kepala dan bagian tengah sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen CYLC1. Gen CYLC1 berada di kromosom Xq21.1.

X-linked spermatogenic failure 9

Kegagalan spermatogenesis terkait kromosom X 9

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas pria akibat azoospermia nonobstruktif karena terhentinya pematangan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RBBP7. Gen RBBP7 berada di kromosom Xp22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

5 fakta bersumber

Y-linked spermatogenic failure 2

Kegagalan spermatogenesis terkait kromosom Y 2

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia nonobstruktif atau oligozoospermia. Dasar genetiknya berupa delesi interstisial pada wilayah kromosom Yq11.221.

X-linked spermatogenic failure 3

Kegagalan spermatogenesis terkait X 3

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh astenoteratozoospermia dengan banyak kelainan bentuk flagela. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen CFAP47. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.1.

Malignancy in Giant Cell Tumor of Bone

Keganasan pada tumor sel raksasa tulang

Tumor ganas yang berasal dari jaringan tulang. Keganasan primer memiliki area sarkoma derajat tinggi dalam tumor sel raksasa yang khas; keganasan sekunder berupa sarkoma dengan tumor sel raksasa sebelumnya dapat masih tampak atau tidak.

Keganasan tipe somatik

Somatic-Type Malignancy

Komponen ganas yang bukan sel germinal dan biasanya berkembang secara sekunder di dalam tumor sel germinal. Komponen sel ganas biasanya bersifat sarkomatosa atau karsinomatosa.

Keilitis aktinik

Actinic Cheilitis

Peradangan bibir akibat paparan radiasi ultraviolet atau UV secara kronis. Dapat meningkatkan risiko perkembangan karsinoma sel skuamosa invasif pada bibir.

familial febrile seizures

Kejang demam familial

Kejang demam familial ditandai kejang pada masa kanak-kanak yang berkaitan dengan episode demam. Definisi menyatakan tidak ada bukti infeksi intrakranial atau penyebab patologis maupun traumatik yang ditetapkan, dan terdapat pola pewarisan familial.