Katalog A–Z: halaman 367

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh infertilitas laki-laki akibat oligoastenoteratozoospermia atau azoospermia nonobstruktif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FBXO43. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q22.2.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas laki-laki akibat astenoteratozoospermia, gerak maju sperma sangat berkurang atau tidak ada, dan banyak kelainan bentuk flagela. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHND1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.4.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi globozoospermia parsial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen C2CD6. Gen C2CD6 berada di kromosom 2q33.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi motilitas sperma yang terganggu atau tidak ada dan peningkatan sperma dengan morfologi abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CATSPER1. Gen CATSPER1 berada di kromosom 11q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia atau sperma tidak bergerak serta nekrozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PDHA2. Gen PDHA2 berada di kromosom 4q22.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia nonobstruktif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ZSWIM7. Gen ZSWIM7 berada di kromosom 17p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi berbagai kelainan morfologi flagela sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen WDR19. Gen WDR19 berada di kromosom 4p14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia nonobstruktif akibat meiosis yang terhenti. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MOV10L1. Gen MOV10L1 berada di kromosom 22q13.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia nonobstruktif akibat meiosis yang terhenti sepenuhnya pada tahap zigoten atau pakiten spermatosit. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen MSH5. Gen MSH5 berada di kromosom 6p21.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia nonobstruktif akibat pematangan terhenti pada tahap spermatosit. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SHOC1. Gen SHOC1 berada di kromosom 9q31.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi oligoastenoteratozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CCDC34. Gen CCDC34 berada di kromosom 11p14.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi oligozoospermia ekstrem atau azoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKBP6. Gen FKBP6 berada di kromosom 7q11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.