Katalog A–Z: halaman 372

Kelainan jantung bawaan multipel tipe 6 ditandai oleh malformasi jantung bawaan dengan konkordansi atrioventrikular dan diskordansi ventrikuloarterial. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen GDF1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Sindrom ini mencakup kelainan jantung bawaan, ciri wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CDK13. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p14.1.

Sindrom ini ditandai oleh kelainan jantung bawaan, hamartoma lidah, dan polisindaktili. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WDPCP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p15.

Kelainan genetik herediter yang mengenai jaringan ikat. Contoh yang mewakili meliputi sindrom Ehlers-Danlos dan sindrom Marfan.

Kelompok kelainan jaringan ikat herediter ini disebabkan oleh mutasi gen prokolagen tipe I, yaitu COL1A1 atau COL1A2. Kelompoknya mencakup osteogenesis imperfecta, tipe tertentu sindrom Ehlers-Danlos, dan kelainan tumpang tindih terkait COL1.

Kondisi ini mencakup mikroftalmia unilateral atau bilateral dan kelainan kulit linear di wajah serta leher pada perempuan, sedangkan pada laki-laki bersifat letal di dalam kandungan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen HCCS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.

Kondisi ini mencakup kelainan kulit linear, mikrosefali, dismorfisme wajah, dan anomali kongenital lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COX7B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Kondisi ini ditandai oleh kelainan kulit linear, kardiomiopati, dan berbagai anomali kongenital lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NDUFB11. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3.

Kelainan ini dapat ditemukan pada perempuan maupun laki-laki dan tidak selalu berkaitan dengan kehamilan. Kondisi ditandai oleh gangguan sekresi air susu.

Kelainan ini merupakan proses patologis nonneoplastik yang mengenai laring. Contohnya mencakup laringitis, nodul pita suara, dan celah laring.

Kelainan limfoproliferatif kulit yang jarang dan positif EBV ini tersusun atas limfosit T sitotoksik positif CD8. Kelainan ini mengenai anak, hampir hanya di Amerika Latin dan Asia.

Kelainan limfoproliferatif hydroa vacciniforme dengan lesi kulit papulovesikular yang dapat membatasi diri pada daerah terpapar matahari. Tidak terdapat keterlibatan organ dalam pada bentuk ini.