10.048 profil bersumber. Halaman 379 dari 838: Keratoderma palmoplantar dan rambut seperti wol hingga Keratokonus.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan keratoderma palmoplantar nonepidermolitik. Gambaran klinisnya meliputi keratoderma palmoplantar berpola garis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen KANK2. Gen KANK2 berada di kromosom 19p13.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kelainan kulit genetik ini disebabkan oleh mutasi pada gen KRT9. Hiperkeratosis pada telapak tangan dan kaki menyebabkan penebalan kulit yang abnormal.
Kondisi ini termasuk keratoderma palmoplantar mutilan dengan plak keratotik di sekitar lubang tubuh. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p13.2.
Kondisi ini termasuk keratoderma palmoplantar yang menyebabkan mutilasi, dengan plak keratotik di sekitar lubang tubuh. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MBTPS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12.
Kondisi ini termasuk keratoderma palmoplantar nonepidermolitik. Hiperkeratosis pada kondisi ini terbatas pada daerah-daerah setempat. Daerah tersebut terutama berada pada titik tekanan dan tempat gesekan berulang.
Keratoderma palmoplantar nonepidermolitik ini dapat bersifat fokal atau difus, dengan perubahan kuku ringan atau tanpa perubahan kuku. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KRT6C. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.13.
Keratosis membentuk pola menyerupai tetesan hujan. Lesi berada pada permukaan telapak tangan dan telapak kaki. Sebaran dapat melibatkan seluruh permukaan palmoplantar atau lebih terbatas.
Lesi berupa banyak papul hiperkeratotik dengan bagian tengah yang berlekuk. Papul mulai berkembang pada awal masa remaja atau sesudahnya. Papul tersebar tidak teratur pada telapak tangan dan telapak kaki.
Terdapat banyak tonjolan hiperkeratotik yang keras dan tidak menimbulkan gejala. Panjang tonjolan yang disebut berkisar dari 1 hingga 2 mm. Tonjolan ditemukan pada telapak tangan, telapak kaki, dan jari.
Keratoderma palmoplantar difus nonepidermolitik ini ditandai oleh daerah yang menjadi putih dan menyerupai spons saat terpapar air. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen AQP5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.12.
Neoplasma jinak yang berasal dari kelenjar parotis. Ditandai formasi multikistik yang dilapisi epitel skuamosa neoplastik berlapis dan berisi lamela keratin.
Keratokonus merupakan gangguan struktural degeneratif mata dengan penonjolan kornea berbentuk kerucut. Gangguan ini dapat menyebabkan perubahan atau gangguan penglihatan.