Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 50
autosomal dominant nonsyndromic deafness 50Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen MIRN96.
Katalog A–Z: halaman 385
10.048 profil bersumber. Halaman 385 dari 838: Ketulian nonsindromik autosomal dominan 50 hingga Ketulian nonsindromik autosomal resesif 117.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 51
autosomal dominant nonsyndromic deafness 51Ketulian nonsindromik autosomal dominan 51 mulai setelah perkembangan bahasa pada dekade keempat kehidupan, dengan gangguan pendengaran frekuensi tinggi yang progresif. Dasarnya adalah duplikasi 269-kb pada 9q21.11 yang melibatkan TJP2 dan FAM189A2.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 6
autosomal dominant nonsyndromic deafness 6Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen WFS1.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 7
autosomal dominant nonsyndromic deafness 7Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q21-q23.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 80
autosomal dominant nonsyndromic deafness 80Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi ketulian kongenital dengan koklea dan saraf kranial kedelapan yang tidak ada atau mengalami malformasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GREB1L. Gen GREB1L berada di kromosom 18q11.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 82
autosomal dominant nonsyndromic deafness 82Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural bilateral progresif cepat yang biasanya dimulai pada awal dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP2B2. Gen ATP2B2 berada di kromosom 3p25.1.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 84
autosomal dominant nonsyndromic deafness 84Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural bilateral progresif dengan awitan dan bentuk audiogram yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP11A. Gen ATP11A berada di kromosom 13q34.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 86
autosomal dominant nonsyndromic deafness 86Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran progresif berawitan lambat melalui apoptosis sel rambut yang dimediasi p53. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen THOC1. Gen THOC1 berada di kromosom 18p11.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 87
autosomal dominant nonsyndromic deafness 87Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural sangat berat sebelum perkembangan bahasa, disertai anomali telinga dalam. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PI4KB. Gen PI4KB berada di kromosom 1q21.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 88
autosomal dominant nonsyndromic deafness 88Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural berat progresif setelah perkembangan bahasa, disertai tinitus. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen EPHA10. Gen EPHA10 berada di kromosom 1p34.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 9
autosomal dominant nonsyndromic deafness 9Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen COCH.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 117
autosomal recessive nonsyndromic deafness 117Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi ketulian sensorineural sedang hingga sangat berat bilateral sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CLRN2. Gen CLRN2 berada di kromosom 4p15.