10.048 profil bersumber. Halaman 386 dari 838: Ketulian nonsindromik autosomal resesif 118 hingga Ketulian nonsindromik autosomal resesif 1A.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural sangat berat kongenital dengan aplasia koklea. Dasar genetiknya berupa delesi homozigot sepanjang 200 kb pada wilayah di hilir GDF6 yang menyebabkan ekspresi gen tersebut abnormal. Gen GDF6 yang terkait dengan wilayah tersebut berada di kromosom 8q22.
Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural ringan hingga sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen AFG2B. Gen AFG2B berada di kromosom 15q21.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CDH23.
Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural berat hingga sangat berat sejak lahir atau sebelum perkembangan bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen MINAR2. Gen MINAR2 berada di kromosom 5q23.
Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural sedang sejak lahir atau sebelum perkembangan bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GPR156. Gen GPR156 berada di kromosom 3q13.
Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural yang mulai setelah lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen TMTC4. Gen TMTC4 berada di kromosom 13q32.
Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran berat hingga sangat berat bilateral sejak dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen STX4. Gen STX4 berada di kromosom 16p11.
Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural progresif kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PKHD1L1. Gen PKHD1L1 berada di kromosom 8q23.
Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural nonsindromik kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen GAS2. Gen GAS2 berada di kromosom 11p14.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen STRC.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen USH1C.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GJB2.