Katalog A–Z: halaman 399

Proses patologis sistem reproduksi pria yang berpotensi berkembang menjadi neoplasma ganas. Contohnya meliputi neoplasia intraepitel prostat, giant condyloma acuminatum penis, dan neoplasia intraepitel penis.

Proses patologis dari sistem reproduksi wanita yang berpotensi berkembang menjadi neoplasma ganas. Contohnya meliputi hiperplasia endometrium atipik, neoplasia intraepitel endometrium, dan neoplasia intraepitel serviks.

Sel pembentuk tulang rawan yang berasal dari sel mesenkimal. Mengeluarkan hyaluronidase, chondroitin sulfate, dan kolagen II untuk membentuk matriks kolagen.

Kondroblastoma termasuk neoplasma jinak berdasarkan jenis sel dan neoplasma jinak tulang. Tumor berasal dari kondroblas. Tumor bermula pada kartilago ujung tulang panjang seperti femur, tibia, atau humerus di dekat sendi.

Lesi inflamatorik dan degeneratif nonneoplastik yang relatif umum, mengenai telinga luar. Ditandai perubahan nekrotik pada dermis dan perikondrium.

Osteokondrodisplasia ini dimulai sebelum lahir dengan perawakan pendek tidak proporsional, anggota gerak pendek, sendi sangat longgar dan/atau dislokasi, mikrognatia, celah langit-langit, serta brakidaktili. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IMPAD1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q12.

Sindrom ini mencakup kondrodisplasia, hambatan pertumbuhan intrauterin, hidrosefalus, makrosefali, penonjolan dahi, mikroftalmia, telinga kecil letak rendah, dan hidung pendek datar. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HDAC6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.

Kondrodisplasia pungtata rizomelik termasuk penyakit autosomal resesif dan kondrodisplasia pungtata. Perawakan pendek tidak proporsional terutama melibatkan bagian proksimal ekstremitas, dengan kontraktur kongenital. Ciri lain meliputi wajah khas, keterlibatan mata, serta disabilitas intelektual berat dengan spastisitas.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX7. Kelainan ini termasuk kelompok kondrodisplasia punktata rizomelik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNPAT. Kelainan ini termasuk kelompok kondrodisplasia punktata rizomelik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AGPS. Kelainan ini termasuk kelompok kondrodisplasia punktata rizomelik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX5. Kelainan ini termasuk kelompok kondrodisplasia punktata rizomelik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.