Katalog A–Z: halaman 397

Kolon transversum merupakan bagian ketiga kolon atau usus besar. Bagian ini bersambung dengan kolon asendens pada kuadran kanan atas abdomen dan kolon desendens pada kuadran kiri atas.

Kolumna vertebralis merupakan rangkaian tulang, otot, tendon, dan jaringan lain dari dasar tengkorak hingga tulang ekor. Struktur ini membentuk sumbu rangka serta membungkus dan melindungi medula spinalis beserta cairan di sekitarnya.

Koma hipoglikemik termasuk penyakit otak. Pasokan glukosa ke otak tidak memadai dalam waktu berkepanjangan. Akibatnya dapat muncul penurunan kognisi, kejang, dan koma atau tidak sadar.

Kondisi yang mengancam jiwa dengan perubahan status mental dan gangguan pengaturan suhu. Terlihat pada individu dengan hipotiroidisme berat yang mengalami dekompensasi.

Hipoplasia mandibula atau tidak adanya mandibula menjadi ciri kondisi. Telinga dapat bergeser ventromedial atau menyatu. Mikrostomia disertai hipoplasia oroglosal atau tidak adanya lidah juga dicantumkan. Holoprosensefali disebut sebagai asosiasi yang paling sering diidentifikasi.

Sindrom ini mencakup sindrom Alport dan disabilitas intelektual. Hipoplasia wajah tengah serta eliptositosis merupakan ciri tambahan. Dasar genetiknya berupa delesi hemizigot beberapa gen, termasuk COL4A5, FACL4, dan AMMECR1 pada kromosom Xq22.3.

Gangguan autosomal dominan yang paling sering disebabkan mutasi gen PRKAR1A. Ciri yang disebut mencakup miksoma jantung dan kulit, hiperpigmentasi kulit, aktivitas endokrin meningkat, dan schwannoma melanotik.

Spektrum kelainan dalam kondisi ini dapat melibatkan saluran kemih. Kelainan juga dapat melibatkan saluran genital dan sistem muskuloskeletal. Pada sebagian kasus, saluran usus juga termasuk dalam spektrum kelainan.

Saluran sempit yang menghubungkan sinus frontal, sel udara etmoid anterior, dan sinus maksila dengan meatus tengah, sehingga memungkinkan drainase dan ventilasi. Struktur ini mencakup ostium maksila, infundibulum, bula etmoid, prosesus unsinatus, dan hiatus semilunaris.

Kompleks pori inti memediasi impor serta ekspor inti yang diarahkan oleh sinyal. Kompleks protein nukleoporin ini berfungsi mengangkut protein serta RNA melalui selubung inti.

Kompleks sklerosis lateral amiotrofik-parkinsonisme/demensia 1 merupakan penyakit neurodegeneratif dengan perjalanan kronis dan progresif. Kerentanan terhadap penyakit dipengaruhi mutasi heterozigot TRPM7 pada wilayah 15q21.2, tanpa menyatakan mutasi tersebut sebagai satu-satunya penyebab.

Kompresi otak termasuk penyakit otak. Ditandai tekanan pada jaringan intrakranial. Tekanan dapat berasal dari darah atau cairan serebrospinal, abses, neoplasma, fraktur tengkorak tertekan, atau edema otak.