Katalog A–Z: halaman 411

Miotonia ini disebabkan oleh mutasi gen SCN4A dengan gangguan kanal natrium otot. Episode laringospasme berat terjadi pada masa neonatal.

Peradangan melibatkan laring dan trakea sekaligus. Infeksi virus disebut sering menjadi penyebabnya. Infeksi dapat menutup saluran napas yang digambarkan dalam definisi.

Kelainan kongenital yang langka ini mengenai dinding laring dan trakea. Kelainan berasal dari perkembangan septum trakeoesofageal yang tidak lengkap.

Larsen-like syndrome B3GAT3 tipe merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen B3GAT3. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q12.

Malformasi kongenital yang langka ini mengenai laring. Kantung berisi udara terdapat di dinding laring dan dapat menonjol pada leher.

Kondisi ini merupakan degenerasi retina. Gambaran klinisnya meliputi rabun senja dan endapan drusen. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen C1QTNF5. Gen C1QTNF5 berada di kromosom 11q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup anomali wajah, hipotonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NOTCH3.

Proses ini melibatkan pelepasan cepat spesies oksigen reaktif. Proses sering terjadi dalam sel ketika radikal superoksida dan hidrogen peroksida dilepaskan.

Otot ini membentuk kontur bulat bahu dan melekat pada sisi lateral batang humerus. Otot dipersarafi pleksus brakialis dari saraf servikal kelima dan keenam, serta mengendalikan abduksi, ekstensi, fleksi, dan rotasi lengan.

Infeksi saluran napas ini disebabkan oleh Legionella pneumophila. Penularan terjadi melalui inhalasi percikan yang mengandung bakteri. Gejala mencakup batuk kering, demam, sakit kepala, dan diare.

Varian leiomioma korpus uterus dengan zona infark perdarahan dikelilingi daerah hiperseluler. Biasanya pada usia subur, khususnya saat hamil, pascapersalinan, atau memakai kontrasepsi oral.

Neoplasma otot polos jinak berbatas jelas yang berasal dari badan siliaris mata. Tumor memiliki sel gelendong berinti seperti cerutu, fasikulus saling berjalin, dan pola berpusar.