10.048 profil bersumber. Halaman 422 dari 838: Leukemia mieloid akut dengan perubahan terkait mielodisplasia hingga Leukemia mielomonositik juvenil.
Cari atau saring profil →Definisi mencakup sedikitnya 20% sel blas dalam sumsum tulang atau darah. Salah satu ciri penyerta yang disebut adalah riwayat sindrom mielodisplastik atau displasia beberapa garis sel. Kelainan sitogenetik terkait sindrom mielodisplastik merupakan alternatif ciri penyerta lain.
Tumor biasanya menunjukkan pematangan megakariositik. Tumor berkaitan dengan translokasi t(1;22)(p13;q13). Translokasi tersebut menghasilkan ekspresi protein fusi RBM15-MKL1.
Definisi mengaitkan tumor dengan translokasi t(6;9)(p23;q34). Translokasi menghasilkan ekspresi protein fusi DEK-NUP214(CAN). Displasia beberapa garis sel dan basofilia sering menyertai penyakit ini.
Translokasi t(8;21)(q22;q22) menghasilkan ekspresi protein fusi RUNX1-RUNX1T1. Mieloblas besar dengan sitoplasma basofilik berlimpah ditemukan dalam sumsum tulang dan darah perifer. Sitoplasma mieloblas sering mengandung granula azurofilik.
Leukemia mieloid akut ini berkaitan dengan t(9;11)(p21.3;q23.3) dan ekspresi protein fusi MLLT3-KMT2A. Secara morfologis, leukemia ini biasanya memiliki ciri monositik.
Leukosit abnormal tumbuh dengan cepat dalam kondisi ini. Sel abnormal tersebut menumpuk di sumsum tulang. Penumpukan sel abnormal mengganggu produksi sel darah normal.
Seri neutrofil terutama terlibat dengan leukositosis dan displasia beberapa garis sel. Sel neoplastik tidak memiliki kromosom Philadelphia. Gen fusi BCR/ABL juga tidak ditemukan dalam gambaran definisi.
Fase leukemia mieloid kronis BCR-ABL1 positif dengan leukositosis, neutrofil pada berbagai tahap pematangan, blas kurang dari 2%, dan trombosit normal atau meningkat pada darah tepi. Sebagian besar pasien mengalami anemia ringan.
Fase leukemia mieloid kronis dengan kromosom Philadelphia serta BCR-ABL1 positif, ketika apusan darah perifer menunjukkan leukositosis dengan neutrofil pada berbagai tahap pematangan, kurang dari 2% blast, serta jumlah trombosit normal atau meningkat. Sebagian besar pasien mempunyai anemia ringan.
Leukemia mieloid kronis ini tidak memiliki translokasi khas t(9;22)(q34;q11.2), melainkan translokasi varian atau tersembunyi yang tidak terdeteksi sitogenetik konvensional. Gen fusi BCR-ABL1 pada kasus ini selalu terdeteksi melalui RT-PCR, FISH, atau analisis Southern blot.
Leukemia mieloid akut atau sindrom mielodisplastik ini terjadi pada anak dengan sindrom Down. Leukemia mieloid akutnya biasanya berupa leukemia megakarioblastik akut dan berkaitan dengan mutasi gen GATA1.
Gangguan mieloid klonal masa kanak-kanak ini memiliki proliferasi monosit dalam darah tepi, blast kurang dari 20%, serta splenomegali. Fusi BCR-ABL1 tidak ditemukan; hampir semua pasien membawa mutasi jalur RAS.