10.048 profil bersumber. Halaman 424 dari 838: Leukemia-limfoma sel T dewasa hingga Leukodistrofi and cerebellar atrophy.
Cari atau saring profil →Jumlah limfosit meningkat secara abnormal dalam gambaran penyakit. Sel asal yang dicantumkan adalah sel T. Human T-cell leukemia virus type 1 (Deltaretrovirus priTlym1) menjadi dasar biologis yang disebut. Pembentukan lesi kulit termasuk akibat yang dijelaskan.
Penyakit ini berasal dari limfoblas B. Terdapat translokasi antara gen BCR pada kromosom 22 dan gen ABL1 pada kromosom 9. Translokasi menghasilkan protein fusi p190 kd atau p210 kd.
Limfoblas membawa translokasi yang menjadi ciri penyakit. Translokasi melibatkan gen TEL pada kromosom 12 dan AML1 pada kromosom 21, dengan lokasi (p13.2;q22.1). Translokasi menghasilkan protein fusi TEL-AML1, yaitu ETV6-RUNX1.
Kondisi ini termasuk leukemia/limfoma limfoblastik B. Limfoblas membawa translokasi antara gen IL3 pada kromosom 5 dan lokus IGH pada kromosom 14. Lokasi yang disebut untuk translokasi tersebut adalah (q31.1;q32.3).
Limfoblas membawa translokasi yang disebut dalam definisi. Translokasi terjadi antara gen KMT2A di 11q23.3 dan suatu gen pasangan lain. Translokasi menghasilkan protein fusi terkait KMT2A.
Kondisi ini termasuk leukemia/limfoma limfoblastik B. Translokasi pada limfoblas melibatkan gen E2A pada kromosom 19. Pasangan gen dalam translokasi tersebut adalah PBX1 pada kromosom 1.
Profil ekspresi gen menyerupai B-ALL dengan BCR-ABL1 t(9;22)(q34.1;q11.2). Walaupun profilnya serupa, fusi gen BCR-ABL1 tersebut tidak ada. Kondisi ini termasuk leukemia/limfoma limfoblastik B.
Varian paling umum leukemia/limfoma sel T dewasa. Ditandai penyakit sistemik dengan fase leukemia, limfadenopati menyeluruh, dan lesi kulit.
Leukemia atau limfoma sel T dewasa kronis ini berkaitan dengan lesi kulit dan limfadenopati ringan. Limfosit neoplastik dalam darah tepi tidak banyak dan hiperkalsemia tidak ditemukan.
Leukemia/limfoma sel T dewasa dengan limfadenopati menyeluruh tanpa keterlibatan darah perifer. Sebagian besar pasien memiliki penyakit lanjut, tetapi hiperkalsemia tidak sering ada.
Kelompok kelainan neurodegeneratif genetik yang jarang ini mengenai bayi dan anak. Kelainannya ditandai oleh gangguan metabolik perkembangan selubung mielin dalam substansia putih.
Leukodistrofi and cerebellar atrophy merupakan leukodistrofi. Gambaran klinisnya mencakup atrofi serebelum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LSM7. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.