10.048 profil bersumber. Halaman 421 dari 838: Leukemia limfoblastik akut B terkait sindrom Down hingga Leukemia mieloid akut dengan mutasi TP53.
Cari atau saring profil →Leukemia limfoblastik akut B yang terjadi pada pasien sindrom Down. Biasanya mengenai anak kecil, tetapi juga dapat terjadi pada dewasa.
Leukemia limfoblastik akut yang berasal dari sel T. Lebih umum pada laki-laki dan mencakup sekitar 15% kasus leukemia limfoblastik akut pada anak serta 25% pada orang dewasa.
Neoplasma limfositik ganas dari garis sel B atau sel T ini terutama melibatkan sumsum tulang dan darah tepi. Kelompoknya mencakup leukemia limfoblastik prekursor atau akut serta leukemia kronis.
Varian leukemia limfosit granular besar sel T yang tidak umum, mengekspresikan reseptor sel T gamma-delta. Sekitar 60% kasus CD8-positif dan sisanya CD4/CD8-negatif.
Proliferasi klonal sel mieloid dan prekursornya pada sumsum tulang, darah tepi, dan limpa. Bila sel yang berproliferasi adalah sel mieloid imatur dan mieloblas, penyakit disebut leukemia mieloid akut.
Kelainan yang disebut adalah t(8;21)(q22;q22) atau inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22). Kelainan sitogenetik tersebut mengganggu faktor transkripsi CBF. Faktor CBF merupakan pengatur pembentukan sel darah yang normal.
Sel blas membawa translokasi BCR-ABL1. Definisi menyatakan tidak ada riwayat leukemia mielogenik kronis. Ciri klinis dan laboratorium leukemia mielogenik kronis juga tidak ada.
Eosinofil yang tidak normal ditemukan dalam sumsum tulang. Kelainan khas yang disebut adalah inv(16)(p13.1q22) atau t(16;16)(p13.1;q22). Kelainan sitogenetik tersebut menghasilkan ekspresi protein fusi CBFB-MYH11.
Tumor berkaitan dengan inv(3)(q21q26.2) atau t(3;3)(q21;q26.2). Kelainan tersebut menghasilkan ekspresi protein fusi RPN1-EVI1. Reposisi enhancer GATA2 distal mengaktifkan ekspresi MECOM.
Definisi menyebut mutasi pada gen nukleofosmin. Kariotipe biasanya normal pada kondisi yang dijelaskan. Ciri mielomonositik atau monositik sering ditemukan.
Definisi menyebut mutasi gen RUNX1 yang terjadi de novo. Mutasi tersebut tidak berkaitan dengan kelainan sitogenetik terkait sindrom mielodisplastik. Kondisi ini termasuk dalam kelompok leukemia mieloid akut.
Leukemia mieloid akut yang ditandai keberadaan mutasi gen TP53. Terdapat 20% atau lebih blast pada sumsum tulang atau darah perifer.